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VIDEO EDUCATIVO SOBRE A EMBRIOPATIA PELO VIRUS ZIKA
A partir do segundo semestre de 2015 observou-se no Brasil o nascimento de um grande número de bebes com microcefalia grave e anomalias cerebrais. Logo em seguida, observou-se que estas anomalias estavam associadas com a infecção materna pelo vírus Zika.
A SBGM imediatamente organizou uma força tarefa para ajudar a caracterizar clinicamente esta nova síndrome. Mutirões envolvendo diversos profissionais de saúde bem como médicos de diferentes especialidades uniram-se, elaborando um protocolo de exame clinico.
O resultado deste trabalho foi registrado no documentário que disponibilizamos agora, produzido durante um mutirão realizado em Fortaleza, Ceará em maio de 2016.
Este filme procura auxiliar profissionais de saúde no exame clinico de bebês com microcefalia ou alterações neurológicas em regiões onde há a circulação do vírus zika.
Dra. Lavinia Schüler-Faccini
Ex-Presidente da SBGM (2012-2016)
Coordenadora da Força Tarefa relacionada à embriopatia pelo vírus Zika
Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017
Autor(a): Lavinia Schuler-Faccini |
ICIEM 2017
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XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica - ANAIS Link dos ANAIS do CBGM 2016: |
DIA MUNDIAL DE DEFEITOS CONGENITOS
TRES de MARÇO – DIA MUNDIAL DE DEFEITOS CONGENITOS Todos os dias comemorativos não comerciais são criados para as minorias (claro as maiorias não precisam de dia especial), pois elas precisam de um dia para mostrar ao mundo que elas existem, para que se trabalhe para que elas deixem, um dia, de ser minoria. O dia dos defeitos congênitos, três de março ou 3/3 é um desses dias. Três por cento das crianças de todo o mundo nasce com algum defeito congênito. De acordo com esta frequência e com a nossa população hodierna (204.000.000), ou 2,9 milhões de nascimentos por ano, a cada ano nascem cerca de 87.000 crianças portadoras de algum defeito do desenvolvimento, alguma malformação. E como essas crianças são classificadas entre nós, como elas são diagnosticadas (sim, porque malformação não é um diagnóstico, é apenas um sinal que o desenvolvimento se deu de forma anormal), como elas são tratadas? Mais abaixo vamos ver isso. O Brasil é um país incrível! Temos ótimos recordes. Ex: somos um dos países com maior mistura racial e isto é excelente, pois leva a diversidade genética. Mas também somos um país de péssimos índices (escolaridade, segurança e saúde apenas para ficar entre os bem conhecidos, são índices vergonhosos), temos uma desigualdade social crônica e imoral. Mas, de outro lado temos o SUS, um dos melhores sistemas de saúde do mundo. Com falhas? Muitas. Mas também com algumas ilhas de excepcionalidade de atendimento. Temos um sistema de registro de nascimentos (DNV - declaração nacional de nascidos vivos), com um banco de dados desses nascimentos – SINASC (Sistema nacional de nascimentos) que é invejável. Mais, temos um registro de malformações nacional, pois na DNV cada recém-nascido malformado deve ser notificado como tal. E por quê diante dessa epidemia de microcefalia, muito provavelmente produzida pelo zika vírus, nos surpreendemos com falta de dados? Por que não sabemos ao certo quanto bebês nasciam com microcefalia até meados de 2015??? Porque esse excelente sistema da DNV é falho no seu preenchimento. A idéia e a concepção dele são geniais, mas à sua implantação faltou treinamento dos profissionais da saúde e hospitais com serviço de maternidade. Faltou financiamento para isso, faltou e falta fiscalização do sistema. Poderíamos ter dados impecáveis relacionados aos defeitos congênitos, mas falta investimento, falta pesquisa, falta mais médico geneticista para trabalhar e bem diagnosticar os malformados. O Mistério da Saúde fez mais, aprovou a portaria 199/2014 para implantação da política de assistência às doenças raras, mas até hoje nunca saiu dinheiro do governo para isso. Os médicos geneticistas somos poucos, mas somos nós que cuidamos do diagnóstico do malformado e da orientação às famílias. Somos uma das menores sociedades médicas (Sociedade de Genética Médica), mas procuramos nos expandir a todo custo e recentemente numa força tarefa iniciamos uma série de mutirões para examinar as crianças com microcefalia, pois estamos conscientes do papel fundamental diante desse momento trágico, mais importantíssimo da medicina. Reclamamos, como tantos brasileiros, que precisamos de dinheiro para saúde. Mas se não temos financiamento, dificilmente mudaremos o quadro. Entramos com a criatividade, mais o dinheiro deve sair de algum lugar. Vivemos, população e profissionais da saúde, uma verdadeira tragédia com a história da microcefalia e precisamos trabalhar e precisamos encontrar respostas. Diante de tragédias, grandes idéias podem surgir, coisas boas podem também acontecer e florescer. Nos anos 30 o mundo também viveu um momento trágico com a poliomielite, e, diante daquela tragédia, Frnaklin D Roosvelt, presidente dos EUA, criou a March of Dimes, uma organização sem fins lucrativos, dedicada ao estudo dos defeitos congênitos e que até hoje trabalha e contribui para um melhor entendimento dessas anomalias. Donos de grandes fortunas nesse país, vocês não poderiam contribuir para construção de algo semelhante nesse nosso incrível país? Essa carta é dirigida a todos os brasileiros, na esperança de que todos aqueles que possam, se juntem a nós para nos ajudar a implantar a política de doenças raras, para nos ajudar a conseguir mais financiamento para melhorar o que temos e construir mais conhecimento tão necessário nessa área, para, enfim sensibilizar quem pode a contribuir, financiando a criação de uma organização semelhante à March of Dimes. Brasileiros, vamos trabalhar para um dia excluir do nosso calendário o dia dos defeitos congênitos. Denise Pontes Cavalcanti – Pela SBGM
Autor(a): A Diretoria |
Grupo de Especialistas da SBGM publica casos de microcefalia
Na Edição de 29/01/2016 do Morbidity and Mortality Weekly Report do Centers for Disease Control and Prevention de Atlanta, USA, um grupo de geneticistas da Sociedade Brasileira de Genetica Médica publicou a primeira série de casos de microcefalia possivelmente associados `a infecção pelo virus zika na gravidez. O artigo completo pode ser visualizado livremente a partir do site http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/wr/mm6503e2er.htm?s_cid=mm6503e2er_w#contribAff
Autor(a): A Diretoria |
PROJETO CRANIO-FACE
O Projeto Crânio-Face Brasil é uma iniciativa pioneira interinstitucional e multiprofissional que busca o incremento da saúde de portadores de anomalias craniofaciais. Sediado no Departamento de Genética Médica da FCM/UNICAMP, este projeto conta com a participação de 13 serviços de todo o Brasil. Existem propostas desenvolvidas desde 2003, voltadas para pesquisa, assistência e educação continuada, incluindo manuais para diagnóstico e manejo. Além disso, desenvolveu-se uma aplicação baseada na web para registro on line e seguimento clínico padronizado para fendas orais e S. deleção 22q11.2, que incorporará outras condições clínicas a médio prazo. Conheça mais sobre o projeto http://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/projeto-cranio-face-brasil Autor(a): A Diretoria |
DIRETRIZES DOENÇAS RARAS NO SUS
Diretrizes para atenção integral `as pessoas com doenças raras no SUS está publicada no Portal da Saúde, no link http://portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2014/junho/04/DIRETRIZES-DOENCAS-RARAS.pdf Autor(a): A DIRETORIA |
DOENÇAS RARAS NO SUS
Política de Atenção Integral `as Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde é tema de Grand Round do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Assista em: https://youtu.be/jA7g-2Hf5IY Autor(a): A Diretoria |
Atlas de Anomalias Congenitas - ECLAMC - INAGEMP
Autor(a): A Diretoria |
QUANDO SUSPEITAR DE CANCER HEREDITARIO? Está disponivel no YouTube, em acesso livre a palestra dra. Patricia Ashton-Prolla sobre câncer hereditário. A dra. Patricia Prolla é médica geneticista, professora da UFRGS/HCPA e membro da Diretoria da SBGM Esta palestra foi organizada junto ao Telessaude RS e pode ser acessada em https://www.youtube.com/watch?v=xr_NOcA-XpQ Tópicos abordados:
Autor(a): A DIRETORIA |
Trabalho de Geneticistas da SBGM na Revista FAPESP
Trabalho sobre o Censo Nacional de Isolados, de populações brasileiras com elevada prevalência de doenças genéticas ou com componente ambiental publicado na Revista FAPESP deste mes.
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Neste trabalho colaborativo, diversos membros da SBGM tiveram participação ativa.
Autor(a): A DIRETORIA |
Divulgando a REDE DA DOENÇA XAROPE DO BORDO
Autor(a): A DIRETORIA |
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SITE PARA AUXILIO A DIAGNOSTICO DE OSTEOCONDRODISPLASIAS
As Displasias Esqueléticas ou OsteoCondroDisplasias (OCD) são doenças genéticas, clínica e etiologicamente muito heterogêneas,que alteram o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético levando, na maioria das vezes, a baixa estatura. Essa baixa estatura pode se acompanhar de alterações nas proporções corporais num número significativo de casos. Malformações associadas como polidatilia, fenda palatina e outras podem fazer parte do quadro em alguns tipos de OCD. As OCD podem ser muito raras, no entanto, no seu conjunto acomete cerca de 3 a cada 10.000 nascimentos. Atualmente se conhece mais de 300 condições, entre as quais um pouco menos da metade são de manifestação no período perinatal e cerca de 30% dessas são consideradas letais ou semi-letais. Embora a principal ferramenta para o diagnóstico de uma OCD seja a radiografia simples do esqueleto, um exame de baixo custo e acessível a qualquer pessoa, a interpretação desse exame requer um especialista nessas doenças. A proposta desse site, portanto, é auxiliar o diagnóstico das OCD, especialmente aquelas que podem ser diagnosticadas no recém-nascido. http://ocd.med.br Autor(a): A DIRETORIA |
ANAIS DO XXV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA OS ANAIS DO XXV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA ESTAO DISPONIVEIS PARA DOWNLOAD A PARTIR DO LINK http://www.sbgm.org.br/anexoslista/ANAIS%20OFICIAL%20-%20XXV%20CONGRESSO%20BRASILEIRO%20DE%20GEN%C3%89TICA%20M%C3%89DICA.pdf A Diretoria Autor(a): Diretoria |
