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Da Diretoria

Número 1 / 2015

A Sociedade Brasileira de Genética Médica foi criada em 1986 para congregar e representar os médicos e outros profissionais que trabalham em Genética Médica.Nos últimos anos temos feito um esforço muito grande para chamar mais sócios para a SBGM, aumentando assim nossa representatividade. Nesse sentido, apresentamos aqui exemplos da atuação da SBGM:

1. Participação ativa na elaboração da política das Doenças Raras, junto ao Ministério de Saúde, incluindo pagamento de passagem e diárias quando necessário;

2. Participação na elaboração do Curso de Ensino à Distância (EAD) para Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, atualmente na sua segunda edição;
3. Participação na elaboração de competências mínimas e estrutura de cursos de especialização em Aconselhamento Genético;
4. Atuação forte e ativa na revisão do Rol de Procedimentos da ANS e redação de novas Diretrizes;
5. Apoio a cursos de formação continuada a residentes e médicos, como o curso de Displasias Esqueléticas em 2014;
6. Promoção de reunião do Departamento de Ensino em Natal, março de 2015;
7. Participação ativa na mídia – Programa Bem Estar sobre Doenças Raras na Rede Globo;
8. Interação com a População e Familiares: Portal Muitos Somos Raros (www.muitossomosraros.com.br);
9. Lista de Discussão entre os Sócios, website e Facebook da SBGM com notícias e informações atualizadas;
10. Elaboração e execução da Prova de Titulo de Especialista em Genética Médica
... e muito mais...

Enfim, se você ainda não é sócio, entre em contato conosco pelo site www.sbgm.org.br ou em nosso stand durante o Congresso Brasileiro de Genética Médica.

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“Encurtando o caminho entre o paciente e o centro altamente especializado em Genética Médica”

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TELEMEDICINA E GENÉTICA MÉDICA - TELEGENÉTICA


A Telemedicina, definida por um conjunto de ações que propiciam cuidados médicos à distância por meio de tecnologia áudio-visual, consititui uma atividade que surgiu nos anos 60 e vem sendo introduzida em várias disciplinas médicas nos últimos anos. Embora os recursos áudio-visuais sejam os mais lembrados e usados nos dias de hoje, a forma mais simples para prática da telemedicina foi e ainda é a consulta por telefone. Muitos programas de telemedicina estão voltados para orientação de tratamento à distância a partir de uma confirmação diagnóstica trazendo benefícios reais para médicos e pacientes no plano assistencial, mas também podem e tem sido usados para fins de pesquisa. No Brasil a telemedicina começa a se consolidar por volta de 2005 com a iniciativa de algumas universidades e o apoio do CNPq, em 2007 por meio de uma portaria do Ministério da Saúde formaliza-se o Programa Nacional de Telessaúde e em seguida desenvolve-se o projeto da Rede Universitária de Telemedicina (RUTE).

Uma das principais benesses da telemedicina é a ampliação e disponibilidade de recursos limitados com baixo custo, ou seja, é a possibilidade de propiciar à toda uma população a expertise de uma equipe diferenciada e altamente treinada, dessa forma auxiliando no diagnóstico e tratamento a qualquer paciente independente da sua procedência.
Nos países do primeiro mundo grande parte dos hospitais já introduziram a telemedicina na sua rotina indicando que essa disciplina médica vem sendo disseminada nos serviços de saúde. No Brasil a telemedicina já é uma realidade há vários anos e reconhecida como disciplina em algumas universidades.

A telemedicina na Genética Médica, ou telegenética, vem se intensificando em vários países e mais timidamente no Brasil. A primeira, senão uma das primeiras atividades em telegenética entre nós se inicia com os SIATs (Serviços de Informação sobre Agentes Teratogênicos) no início da década de 90 - http://gravidez-segura.org/. Mais recentemente, surgiram outros programas e aqui citamos como exemplos a Rede EIM - http://www.ufrgs.br/redeeimbrasil/ para auxílio de doenças metabólicas e o site de auxílio diagnóstico às displasias esqueléticas - http://www.ocd.med.br/. No próximo número do Boletim seguiremos com esse assunto, inclusive com uma lista completa de todos os serviços de telegenética.

Embora tenha vários desafios a serem enfrentados, a telegenética no Brasil precisa ser estimulada e ampliada. Deve ser tarefa das entidades de fomento à pesquisa bem como daquelas de formação de recursos humanos o incentivo à telegenética, pois esse é o modo mais rápido e eficiente de estender a muitos a experiência de poucos centros bem formados, melhorando e ampliando a assistência em genética médica de boa qualidade a qualquer pessoa que dela necessite independente de sua procedência.

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“ Em 2015 atingimos mais de 200 sócios adimplentes”

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A SBGM E A TESOURARIA


Em 2015 estamos comemorando um número recorde de sócios adimplentes - acima de 200 até o fechamento desta edição. No entanto, temos muito a melhorar, pois já ultrapassamos os 450 sócios ativos.
Você sabe quais são as vantagens de ser sócio e manter sua anuidade em dia? Então vejam abaixo tudo o que os associados adimplentes têm direito.

1. Acesso à lista de discussões, incluindo debate entre os associados;
2. Desconto em congressos e eventos patrocinados e organizados pela SBGM;
3. Acesso a artigos científicos;
4. A possibilidade de fortalecer à sociedade proporcionando mais recursos financeiros para mantê-la forte e atuante em reuniões importantes junto a entidades médicas, como AMB, ANS, SUS; assim como nos encontros científicos em que a SBGM deve estar presente;
5. Possibilidade de manter um secretariado atuante e resolutivo;
6. Votar nas assembléias da SBGM.

Manter a sua anuidade em dia é fundamental! Não esqueça que o pagamento antecipado (até 28 de fevereiro de cada ano) confere um desconto de aproximadamente 15%.
Vamos manter a nossa sociedade sempre viva e ativa!!

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“ 38 DUTs. Atenção para a consulta pública em junho próximo”
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A SBGM E A ANS


Nos últimos meses houve um esforço coletivo de vários membros da SBGM para a revisão e incorporação de novas Diretrizes de Utilização (DUTs) de testes genéticos no ROL da ANS. Graças a representação da SBGM em reuniões na sede da ANS foi possível revisar e propor formalmente a incorporação de novas DUTs. O resultado deste esforço são as 38 DUTs! (22 existentes e revisadas mais 16 novas DUTs). Estas DUTs foram aprovadas pela ANS e irão para consulta pública prevista para ocorrer neste mês de junho. Representantes da SBGM também se reuniram com a SBPC e AMB no Rio de Janeiro e em São Paulo para discutir o sistema de codificação da tabela de procedimentos médicos (CBHPM) voltado para estes exames. O próximo passo deverá ser a liberação destas DUTs para que haja cobertura obrigatória pelas seguradoras de saúde a partir de janeiro de 2016! Veja abaixo as patologias contempladas nessas DUTs, cujo objetivo maior é consolidar a assistência em Genética Médica, na qual se inclui o Aconselhamento Genético a inúmeros pacientes contemplados pela medicina suplementar.

1. ACONDROPLASIA/HIPOCONDROPLASIA
2. ADRENOLEUCODISTROFIA
3. AMILOIDOSE FAMILIAR (TTR)
4. ATAXIA DE FRIEDREICH
5. ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA)
6. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL – AME
7. CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENES BRCA1 E BRCA2
8. COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA
9. DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA
10. DISPLASIA CAMPOMÉLICA
11. DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I E II
12. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE/BECKER
13. DOENÇA DE HUNTINGTON
14. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1) -DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA, DISPLASIA DE KNIEST, DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK, DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO TORRANCE, SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
15. DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 3 (COL3A1) - EHLERS-DANLOS TIPO IV E ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAL (AAA)
16. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS E FOP)
17. FIBROSE CÍSTICA E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE CFTR
18. HEMOCROMATOSE
19. HEMOFILIA A
20. HEMOFILIA B
21. MUCOPOLISSACARIDOSE
22. NEOPLASIA ENDRÓCRINA MÚLTIPLA – MEN2
23. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
24. POLIPOSE COLÔNICA
25. SÍNDROME CHARGE
26. SÍNDROME DE ANGELMAN E SÍNDROME DE PRADER-WILLI
27. SINDROME DE COWDEN
28. SÍNDROME DE HIPOFOSFATASIA
29. SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
30. SÍNDROME DE LYNCH – CÂNCER COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO (HNPCC)
31. SÍNDROME DE MARFAN
32. SÍNDROME DE NOONAN
33. SÍNDROME DE RETT
34. SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
35. SÍNDROME DO CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO
36. SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE (ARRAY)
37. SÍNDROMES DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE
38. TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA

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“Somos 246 Médicos Geneticistas”

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MÉDICOS GENETICISTAS NO BRASIL – UM DESAFIO!


O Código de Ética Médica, no Brasil, veda em seu Artigo 115: Anunciar títulos científicos que não possa comprovar e especialidade ou área de atuação para a qual não esteja qualificado e registrado no Conselho Regional de Medicina (CRM). Portanto, para efeitos práticos, todo médico deve registrar a sua Especialidade Médica em seu CRM. Por outro lado, a Resolução CFM no. 1.974/2011 estabelece os critérios norteadores da propaganda em Medicina, conceituando os anúncios, a divulgação de assuntos médicos, o sensacionalismo, a autopromoção e as proibições referentes à matéria. Existem, pois, sanções para o não cumprimento destas normativas. Sendo assim, é fundamental que cada Médico Geneticista registre sua Especialidade junto aos CRM. Esse registro fortalece a nossa Especialidade e nos dá maior visibilidade no panorama nacional. É ainda vigente a resolução normativa que explicita que o Título de Especialista a ser registrado nos Conselhos Regionais de Medicina pode ser obtido após o término de um Programa de Residência Médica e/ou pela Prova de Título de Especialista da Associação/Sociedade da Especialidade.

O primeiro Programa de Residência Médica em Genética é o do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (1977). Contudo, apenas em 1983 o CFM definia a Genética Clínica como Especialidade e, o primeiro Concurso para Título de Especialista em Genética Médica foi realizado em 1993 em Gramado, durante a Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Os primeiros Especialistas pela SBGC eram pediatras de formação inicial: Ana Beatriz Alvarez Perez; Ana Maria Martins; Roberto Müller (in memoriam); Rosane Canonaco e Salmo Raskin.

A Residência Médica ainda é a melhor maneira de formar um Especialista Médico e temos que fazer esforços para a abertura de novos programas e estimular os jovens médicos a escolher nossa Especialidade. Temos, atualmente, onze programas de residência em Genética Médica. Todos tem a duração de três anos e o acesso é direto. São dois Programas na Região Sul (Hospital de Clínicas de Porto Alegre – UFRGS, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre – UFCSPA); sete Programas no Sudeste (Hospital das Clínicas – UFMG, Hospital Universitário Gaffrée e Guinle – UNIRIO, Instituto Fernandes Figueira – Fiocruz, Faculdade de Ciências Médicas – UNICAMP, Hospital das Clínicas da FMRP – USP, Hospital das Clínicas da FMUSP e Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP); um Programa no Nordeste (Hospital das Clínicas da UFBA) e um Programa no Centro-Oeste (Hospital de Base – SES-DF).

Em um levantamento realizado pela Diretoria da SBGM, em 2014, foram identificados 246 médicos com habilitação registrada ou não junto ao CFM, na Especialidade de Genética Médica. O mapa abaixo indica o quantitativo por Estados da Federação, além do Distrito Federal. Quatro Estados, todos da Região Norte, nenhum tinha Médico Geneticista: Roraima, Amapá, Rondônia e Tocantins. Dez Estados tinham apenas um ou dois profissionais da área. Há uma evidente concentração de Médicos Geneticistas em três Estados do Sudeste e no Rio Grande do Sul que congregam os maiores centros formadores. O Estado de São Paulo concentra quase uma centena de especialistas e quatro importantes programas de formação.

Mapa de médicos geneticistas / 2014


Estes dados apenas confirmam o já identificado em outras áreas que é a grande concentração de médicos no Sudeste e aponta para um grande desafio: a descentralização dos profissionais e a criação de mais postos de trabalho em todo território nacional. Acreditamos que um passo decisivo para este desafio seria a efetiva implementação da Portaria 199/2014 que instituiu a Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.

Colegas Geneticistas: registrem seus Diplomas junto ao seu Conselho Regional de Medicina para o fortalecimento de nossa Especialidade e da nossa SBGM.


Contribuíram para esse número do Boletim: Lavínia Schüler-Faccini, Denise Pontes Cavalcanti, Carolina Fischinger Moura de Souza, Cristina Brinckmann de Oliveira Netto, Raquel Tavares Boy da Silva e Marcial Francis Galera.

Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti [denisepcavalcanti@gmail.com],
Raquel T Boy da Silva [raquelboy@ig.com.br]
Hector Yuri C Wanderley [hectoryuri@gmail.com]

Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley


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