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Informando sobre o diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

Número 2 / 2015
Mary Frances Lyon
Mary Frances Lyon [1925 – 2014]
Mary Lyon aos 36 anos formulou a sua hipótese de inativação do cromossomo X
ao acaso. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida, fundamentou conceitos importantes na Genética Médica.
Do outro lado um corpúsculo de Barr.
Inativação do Cromossomo X
Foto cedida por C Hackel
(in memorian)


A interação das disciplinas Genética e Reprodução Assistida cresce continuamente. As novas técnicas diagnósticas da genética molecular têm contribuído para o esclarecimento de casos de infertilidade e para a explicação das falhas da fertilização assistida. Paralelamente, as técnicas atuais da reprodução assistida e de criopreservação têm permitido restaurar ou preservar a fertilidade para muitos pacientes com algumas doenças genéticas que antes eram considerados irreversivelmente inférteis, por exemplo: pacientes com fibrose cística, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

Adicionalmente, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD – preimplantation genetic diagnosis) tem contribuído para que muitos casais com risco reprodutivo elevado para anomalias congênitas ou doenças genéticas possam ter filhos saudáveis. Nas doenças gênicas, o PGD requer o diagnóstico molecular prévio da patologia em questão. Portanto, com o PGD é possível prevenir a transmissão de doenças dominantes ou a recorrência de doenças recessivas graves na família. Potencialmente, todas as doenças gênicas com etiologia previamente definida podem ser detectadas no embrião antes da implantação. Nos casos de etiologia ainda não definida, para o desenvolvimento de protocolos seguros, é necessário o estudo molecular do casal para a identificação de marcadores moleculares que permitam a identificação dos alelos paternos e maternos relacionados ao gene a ser analisado, minimizando o risco de resultados falso negativos.

A detecção de anomalias cromossômicas no embrião, sejam elas numéricas ou estruturais, é realizada atualmente por CGH array ou SNP array.

Um fator importante, talvez o principal fator determinante do sucesso de um procedimento de reprodução assistida é a idade materna, esta exerce influência no número de óvulos recuperados a cada tentativa, na probabilidade de encontrar embriões euplóides para transferência, na capacidade de implantação do embrião e na manutenção da gestação até o termo. Estes aspectos, portanto, deveriam ser sempre discutidos com o casal que procura aconselhamento genético reprodutivo.

O PGD e PGS, este definido como um exame de triagem, em geral para anomalias cromossômicas (PGS – preimplantation genetic screening) são ferramentas importantes para prevenção de anormalidades na prole. Suas principais limitações são o custo elevado e a complexidade técnica que reduz a disponibilidade desse recurso a um percentual pequeno de casais. No Brasil, embora não haja nenhum serviço público que disponibilize essas técnicas aos pacientes do SUS, constitui desafio para o médico geneticista, a partir do reconhecimento da importância do aconselhamento reprodutivo na reprodução assistida, buscar formas de permitir o acesso dos pacientes do serviço público às tecnologias avançadas dessa área.

Essas modalidades de diagnóstico pré-natal ainda são limitadas no Brasil e não existe, até o momento, qualquer cadastro sobre tais serviços.


Últimas notícias sobre Aconselhamento Genético


O aconselhamento genético é um processo integrado a avaliação clínica em genética médica e fundamental para a realização de teste genéticos que envolvem a pesquisa de mutações germinativas. Nessas situações é recomendado que o AG aconteça em pelo menos dois momentos distintos, antes e após a realização do teste, e sempre por um professional capacitado para esta finalidade. Importantes avanços relacionados ao AG, com suporte da SBGM, estão ocorrendo desde o último ano aqui no Brasil e podemos destacar:

1. Manutenção do aconselhamento genético como um procedimento diferenciado na revisão das DUTS da Agência Nacional de Saúde Suplementar que aconteceu no 1º semestre de 2015;
2. Manutenção da obrigatoriedade de solicitação de testes genéticos para identificação de doenças genéticas (em especial testes preditivos) por médicos geneticistas titulados para garantir a realização do aconselhamento genético por profissionais devidamente capacitados;
3. Discussão dos critérios mínimos de carga horária e conteúdo teórico-prático para programas de treinamento e capacitação de profissionais não-médicos em aconselhamento genético. Representantes das sociedades Brasileira de Genética Médica e Brasileira de Genética bem como representantes do MEC e Ministério da Saúde, participaram de múltiplas reuniões e desenvolveram um currículo mínimo que deverá ser seguido pelos novos cursos de formação que devem ser oferecidos a partir do biênio 2015/2016.
4. Novos cursos de formação em aconselhamento genético estão iniciando.

• Foi implementado no segundo semestre de 2015 o Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Maiores informações estão disponíveis em http://www.ib.usp.br/mpag/
• Terá início no 1o semestre de 2016 o curso de Pós-graduação lato sensu em Aconselhamento Genético em Predisposição Hereditária ao Câncer do Hospital Israelita Albert Einstein. Maiores informações podem ser obtidas em: http://www.einstein.br/Ensino/pos-graduacao-e-mba/Paginas/pos-graduacao-em-aconselhamento-genetico-em-predisposicao-hereditaria-ao-cancer.aspx
• O curso de Mestrado Profissional em Genética Humana (modalidades Aconselhamento Genético, Métodos em Citogenética e Métodos em Genética Molecular) da Unicamp terá início no próximo ano. As inscrições estarão abertas no período de 1 a 10 de dezembro próximo. Maiores informações em: http://www.fcm.unicamp.br/fcm/pos-graduacao-em-genetica-humana



Os serviços de Telemedicina na Área de Genética Médica no Brasil


A Telemedicina é definida por um conjunto de ações que propiciam cuidados médicos à distância por meio de tecnologia áudio-visual. Abaixo listamos serviços de telemedicina identificados entre nós, sejam eles auxílio diagnóstico ou de informação.

Serviços de auxílio diagnóstico:

Em Displasias Esqueléticas / Malformações Esqueléticas

OCD - Displasias Esqueléticas
http://www.ocd.med.br/
Início: 2012
Público-alvo: médicos, parentes de pacientes
Telefones para contato: 19 3521-0385 / 3521-8045
E-mail para contato: ocd.grupo@gmail.com



Em Doenças Metabólicas
 

Rede EIM Brasil
http://www.redeeimbrasil.ufrgs.br
Início: 2009
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: (51) 3359.8011 LIGAÇÃO GRATUITA 0800 6452101
E-mail para contato: redeeimbrasil@ufrgs.br


Rede MPS Brasil
http://www.ufrgs.br/redempsbrasil/
Início: 2004
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 51 02030
E-mail para contato: redempsbrasil@ufrgs.br

Rede DLD Brasil
http://www.ufrgs.br/dld/
Início: 2010
Público-alvo: médicos, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 643 8011
E-mail para contato: rededldbrasil@ufrgs.br

Rede NPC Brasil
http://www.ufrgs.br/geneticahcpa/npc/
Início: 2009
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 643 8011
E-mail para contato: redenpcbrasil@ufrgs.br



Serviços de Informação:

 


SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos)
 

Gravidez Segura
http://gravidez-segura.org/
Início: 1990
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: 51 3359 8008

SIEM (Serviço de Informações em Erros do Metabolismo)
http://www.siem.ufrgs.br/home.html
Início: 2001

Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 510 2858
E-mail para contato: siem@ufrgs.br

Alô Genética (informações sobre genética para profissionais que trabalham na atenção primária à saúde)
http://www.ufrgs.br/ufrgs/acessoainformacao/carta-de-servicos/alo-genetica-instituto-de-biociencias
Início: 2013
Público-alvo: profissionais e estudantes ligados à atenção primária à saúde
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 642 6761
E-mail para contato: alogenetica@ufrgs.br

Oncongenética – Sistema de Informação e Assessoramento a Profissionais de Saúde
Público-alvo: profissionais de saúde envolvidos com o cuidado de pacientes oncológicos
Telefone para contato: (51) 3359-7904
E-mail para contato: L-Oncogenetica@hcpa.edu.br

 

Notas e números sobre o nosso último congresso


O ‘XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica’ que aconteceu junto ao ‘I Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica’, em junho passado na cidade de Ribeirão Preto, contou com um número expressivo de 445 congressitas, 8 curso pé-congresso e 44 palestrantes sendo 5 internacionais (David Valle e Nara Sobreira do John Hopkins - USA, Kenneth L Jones da UCSD – USA, Miguel del Campo da Universitat Pompeu Fabra – Espanha e Henk Bloom da Universitätsklinikirum Freiburg – Alemanha.

Tivemos várias conferências e mesas redondas, além da apresentação de 263 trabalhos, sendo 10 comunicações orais e 253 posters que foram apresentados de forma eletrônica - e-poster, uma novidade que pode se tornar rotina nos próximos congressos. Tivemos ainda o concurso de título de especialista em Genética Médica que neste ano aprovou 10 candidatos.

A programação completa pode ser acessada no endereço http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/programa_cientifico.php e, todos os trabalhos foram publicados no site do Congresso e estão disponíveis para acesso dos interessados em http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/trabalhos.php.

Além da programação oficial, várias reuniões paralelas foram realizadas, envolvendo grupos de investigação específicos, como as redes de investigação de doenças metabólicas, reunião com residentes de genética médica e jovens geneticistas, reuniões operacionais dos grupos que vem montando os Protocolos de Clínicos e Diretrizes Terapêuticas relacionados à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e uma disputada sessão de casos sem diagnóstico, na qual foram premiadas a três melhores apresentações.

Destaca-se que, novamente o Instituto Genética Para Todos, concedeu seu prêmio aos melhores três trabalhos, consolidando sua parceria com a SBGM e participação nos seus congressos.

Outros destaques do congresso foram: a assinatura de um protocolo de intenções entre a SBGM e a Global Alliance for Genomics and Health representada por Peter Goodhand; a fundação da Sociedade Brasileira de Enfermagem em Genética e Genômica e a formação de um grupo de residentes e jovens médicos geneticistas, que discutirá questões de formação e mercado de trabalho para os jovens geneticistas.

Também é importante mencionar nesse informe os seguintes órgãos, fundamentais para a realização do congresso: SBGM, Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP, Setor de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, CNPq, FAPESP, CAPES, FAEPA, além dos 5 patrocinadores principais, dos mais de uma dezena de expositores e da organização local, a cargo da Oxford Assessoria em Eventos.

Finalizando, as pesquisas de opinião realizadas pela organização, atestaram o sucesso do congresso em um clima de confraternização social, profissional, acadêmica e científica, como pode ser visto nas fotos do evento disponíveis em https://www.flickr.com/photos/cbgm2015/.


Informes sobre próximas reuniões


Jovens Médicos Geneticistas fazem sua primeira reunião
De 20 a 22 de novembro próximo, em São Paulo, os jovens médicos geneticistas realizarão um primeiro encontro científico. (contato: Rodrigo Fock: rodrigo.fock@gmail.com)

Natal sediará o V CONNEGEM
Desde sua criação há quase 30 anos, a SBGM sempre teve a noção clara de que seriam muitos os pleitos a serem superados para cumprir com eficiência e valor sua missão de fornecer educação, recursos e voz aos empenhados no exercício da Genética Clínica. Entre os maiores desafios, estava a grande extensão territorial brasileira com suas diferenças populacionais e culturais, determinando a criação de regionais da Sociedade. Em 2007, foi criada a Regional Norte-Nordeste da SBGM e eleita sua primeira diretoria, a qual foi reeleita para mais dois anos e, atualmente, as diretorias da Regional são eleitas juntamente com a Nacional, durante os congressos brasileiros de Genética Médica, uma forma de afinar e afirmar as relações de toda a sociedade. Como forma de expandir e divulgar regionalmente os conhecimentos e o exercício da especialidade Genética Médica, a Regional vem realizando congressos regionais nos anos em que os congressos brasileiros não ocorrem em Estados das regiões Norte e Nordeste. Assim, em 2008, realizou-se em Belém/PA a I Jornada Norte-Nordeste de Genética Médica. Em 2009, foi a vez de São Luís/MA realizar o I Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (I CONNEGEM). Campina Grande/PB sediou em 2011 o II CONNEGEM, sendo seguida por Fortaleza/CE em 2012 (III CONNEGEM) e Belém/PA em 2013 (IV CONNEGEM). De 30 de outubro a 02 de novembro de 2015, é a vez Natal/RN sediar a quinta edição desse evento. Esperamos contar com o apoio e a presença de todos, para que o V CONNEGEM tenha o mesmo grande sucesso das edições anteriores. Mais informações em www.connegem2015.com.br.

Próxima Reunião do ECLAMC
A 47ª Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas se realizará nos dias 5 e 6 de novembro de 2015 em Buenos Aires, Argentina. Maiores informações em: http://www.eclamc.org/rae/47RAE/consejos.php

Nosso próximo congresso será em Belém
Nos últimos anos, o SUS e o MS através da portaria da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (Portaria 81/09) têm dirigido esforços efetivos para de fato colocar a Genética Médica, incluindo os exames genéticos além das consultas médicas e aconselhamento genético, na pauta da saúde pública no Brasil. Nesse contexto a Sociedade Brasileira de Genética Médica junto com o grupo do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará estão se organizando para realizar o XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM) em Belém do Pará (15 a 18 de junho de 2016), no Hangar Convenções e Feiras da Amazônia (http://www.hangarcentrodeconvencoes.com.br). Na ocasião do XXVIII CBGM também acontecerão o Congresso Latino-americano de Genética Humana e o II Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. A Comissão Organizadora do evento espera contar com cerca de 30 palestrantes nacionais e pelo menos 10 internacionais, está programando 6 cursos pré-congresso e, está estimando um público de cerca 800 participantes. Os organizadores estão trabalhando para incluir assuntos relevantes ligados aos avanços, desafios e perspectivas da genética médica, incluindo os seguintes temas: rede de diagnósticos especializados em doenças genéticas; política de drogas órfãs para doenças genéticas raras; programa nacional de triagem neonatal; projetos vinculados ao Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Genética Comunitária; doenças raras e o SUS. Por último, sobre a cidade sede vale lembrar que Belém é conhecida como a cidade das mangueiras, considerada um dos melhores recantos da gastronomia brasileira, berço de uma cultura folclórica com vários ritmos dançantes e contagiantes e um povo muito receptivo. Vale à pena, portanto, aproveitar o que o XXVIII CBGM trará de novidades no campo da genética médica e conferir de perto as atrações de Belém do Pará.


Contribuíram para esse número do Boletim: Maria Teresa Sanseverino, Patrícia Asthon-Prolla, Víctor Evangelista, João I Neri, Luiz Santana, Lavínia Schüler-Faccini, Carmen Sílvia Bertuzzo, Denise Pontes Cavalcanti.

Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti [denisepcavalcanti@gmail.com],
Raquel T Boy da Silva [raquelboy@ig.com.br]
Hector Yuri C Wanderley [hectoryuri@gmail.com]

Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley


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