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O que sabemos e o que estamos fazendo em relação ao surto da Microcefalia

Número 3 / 2015
Este terceiro número do Boletim da SBGM apresenta o resumo da tragédia que estamos vivenciando “o surto de microcefalia”, no entanto, ele também mostra fatos animadores para a SBGM, em especial o papel dos mais jovens – jovens médicos geneticistas engajados com o desenvolvimento da especialidade no cenário nacional e muito alunos de graduação interessados na Genética Médica, vejam abaixo.

A embriopatia pelo zika vírus foi descrita muito recentemente a partir de um aumento súbito de casos de microcefalia observado sobretudo no Nordeste Brasileiro seguindo uma epidemia por esse vírus nos últimos meses. A avaliação desses bebês com microcefalia tem mostrado graves anomalias cerebrais, as quais são responsáveis pelo perímetro cefálico bastante diminuído.

Como sabemos, a microcefalia é mais um sinal clínico do que uma doença em si, e indica muitas vezes uma lesão cerebral no feto que levou a cabeça dele a ficar menor. Essas lesões podem ocorrer tanto por fatores genéticos quanto ambientais, como uso de álcool e outras infecções (por exemplo, sífilis e rubéola, esta última já erradicada no Brasil).

Ainda não se sabe qual a história natural da doença nem da fisiopatogenia da embriopatia, bem como qual extensão do período de risco na gestação. Também não se sabe qual é a proporção de bebês de mães infectadas durante a gravidez que desenvolverão a embrio/fetopatia. Tampouco sabemos se a imunidade adquirida é permanente, ou se o vírus zika tem sorotipos diferentes o que levaria à possibilidade de recorrência de infecções (como é o caso da dengue).

A SBGM está contribuindo com o Ministério da Saúde na elaboração de protocolos de avaliação das gestantes, fetos e recém-nascidos. Internamente, com os membros da SBGM, estamos em um processo de delineamento cuidadoso do fenótipo desta embriopatia.

É importante lembrar que todo o conhecimento a respeito do assunto está sendo produzido em tempo real e as informações estão sendo atualizadas a todo momento.


PROTOCOLO DE VIGILÂNCIA E RESPOSTA À OCORRÊNCIA DE MICROCEFALIA RELACIONADA À INFECÇÃO PELO VÍRUS ZIKA


http://portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2015/dezembro/09/Microcefalia---Protocolo-de-vigil--ncia-e-resposta---vers--o-1----09dez2015-8h.pdf

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“Implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”

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Desde que foi lançada a portaria GM/MS No 199, 30/1/2014, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS, segundo fonte do MS quatro serviços completaram o processo de habilitação [Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Instituto Fernandes Figueira no Rio, Hospital Universitário Professor Edgar Santos, UFBA, em Salvador, e um serviço no ABC, estado de São Paulo. A implementação de tais serviços dependerá de orçamento e deve acontecer pouco a pouco. Aparentemente, vários outros serviços ainda estão trabalhando no processo de implementação.

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“ As reuniões que aconteceram no período”

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65th Annual Meeting of ASHG 2015 (ashg.org/2015meeting)
A reunião aconteceu este ano na cidade Baltimore, MD, USA, entre os dias 6 – 10 de outubro. A palestra de abertura enfatizava que este ano comemorava-se o 150º aniversário das teorias de Mendel relacionadas à hereditariedade e também o 15º aniversário da descoberta do genoma humano. Estes eventos transformaram a genética e, mesmo com a tecnologia disponível atualmente, os pesquisadores continuam a procurar explicações para os eventos que não ocorrem conforme o esperado segundo as Leis de Mendel. O tema do congresso considerou a estrutura familiar moderna, enfatizando que uniões do mesmo sexo e utilização de doadores de gametas vão de encontro com as novas tecnologias, de maneira que, a genética tem se rendido à genômica e reforçou-se a necessidade de que, juntamente com a força e o poder dos avanços tecnológicos, nos mantenhamos bons e éticos.
Atualmente a descoberta dos genes é tipicamente baseada em indivíduos não em famílias. Na genética clássica, a segregação de uma variante descoberta em famílias com uma doença era interpretada como uma evidência de um fenótipo. Em 2015 ocorre o oposto. São descobertas variantes novas e estas são interpretadas como uma evidência de causa genômica. Dentro desta temática, foram apresentados trabalhos relacionados a: Criação do Atlas do genoma no Câncer e o consórcio internacional do genoma do câncer capaz de identificar novos genes implicados na evolução, tratamento e a associação com genes modificadores que alteram o fenótipo. Exoma nas doenças neurológicas e psiquiátricas, ginecológicas, doenças de herança multifatorial. Preconizou-se a manutenção permanente de discussão das descobertas entre as sociedades americana e européia de genética humana.


V Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica (V-CONNEGEM)
Aconteceu em Natal de 31 de outubro a 2 novembro.


47ª Reunião Anual do ECLAMC (RAE47)
A 47ª Reunião Anual do ECLAMC (RAE47) aconteceu em Buenos Aires (CEMIC) nos últimos 5 e 6 de novembro de 2015, com 121 participantes oriundos dos seguintes países: Argentina, Brasil, Chile, Colômbia, Espanha, Estados Unidos, Peru, Uruguai e Venezuela. O tema central, introduzido por Eduardo E Castilla, foi “as fissuras orais na Patagônia”, tema no qual a coordenação do ECLAMC vem se dedicando já faz vários anos, já publicou vários trabalhos e nessa reunião homenageou o pediatra Juan Carlos Mereb que faleceu recentemente e foi um personagem chave no desenvolvimento desse projeto. Embora compacta, a RAE47 foi uma excelente reunião com seis conferências entre as quais se destacaram – “Cleft lip and palate in the post genomic era” com dados novos e interessantes sobre os fissurados; “CENISO y CELAISO” mostrando ampliação do censo das doenças genéticas na América Latina; “Atlas ECLAMC” com atualização sobre a utilização e expansão dessa ferramenta de trabalho; “30 anos do ECLAMC na Paraíba” com a qual tomamos conhecimento sobre o estabelecimento de uma rede de cuidados na cardiologia pediátrica com resultados surpreendentes; e “Uma atualização sobre UDP – dissomia uniparental”. Destacamos também as sessões de casos clínicos, sempre produtivas, e a informação e discussão sobre a “epidemia de microcefalia” em Pernambuco e outros estados do nordeste brasileiro.


Reunião da Rede Brasileira de Câncer Hereditário
Nos dias 27 e 28 de novembro de 2015 aconteceu na cidade de Belém do Pará, reunião do comitê gestor e membros associados da Rede Brasileira de Câncer Hereditário (REBRACH). A reunião ocorreu no Núcleo de Pesquisa em Oncologia e foi organizada pela equipe da UFPA, sob coordenação da Profa Andrea Ribeiro dos Santos. Estiveram representadas na reunião as seguintes instituições da Rede: Instituto Nacional do Câncer, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo, AC Camargo Câncer Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP - Ribeirão Preto, Hospital do Câncer de Barretos, Universidade Federal da Bahia, Universidade Federal do Pará. A pauta incluiu discussões dos seguintes temas: (1) criação de área de atuação da oncogenética na AMB (uma iniciativa conjunta das sociedades de genética médica, oncologia clínica e cancerologia); (2) publicação do rol de procedimentos da ANS em janeiro de 2016 que ampliará significativamente a indicação de testes moleculares em oncogenética; (3) criação de novos programas de treinamento em oncogenética para médicos geneticistas e oncologistas no país; (4) atualização do Manual Operacional da Rede a ser publicado em 2016; (5) atividades de oncogenética no Congresso Brasileiro de Genética Médica - 2016 que será realizado em Belém, entre outros assuntos.


I Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas do Estado de São Paulo
Entre os dias 21 e 22 de novembro, a cidade de São Paulo sediou o I Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas do Estado de São Paulo, um evento voltado para residentes e geneticistas com até 3 anos de formação, com o objetivo de fortalecer assuntos relevantes e atuais dentro da genética médica, além da
troca de experiências, apresentação de casos clínicos e mesas redondas para discussão de temas como o mercado de trabalho e o papel do médico geneticista durante a graduação. O evento ocorreu em paralelo ao I Interligas de Genética Médica e contou com cerca de 15 residentes e jovens geneticistas do estado de São Paulo, Rio de Janeiro e Brasília, além de 8 preceptores de diferentes serviços de residência que participaram das várias atividades do Encontro. O evento se mostrou de extrema relevância seja para fortalecer os laços entre os médicos geneticistas como para ampliar o conhecimento acadêmico do grupo, e garantiu, por fim, uma nova edição que será organizada para o próximo ano.


I Interligas de Genética Médica
O I Interligas de Genética Médica aconteceu nos dias 21 e 22 de novembro último no Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas em São Paulo. Os principais objetivos do evento foram difundir e aumentar o interesse dos estudantes de Medicina pela Genética Médica, principalmente daqueles oriundos de universidades, cujo currículo não têm a Genética Médica como disciplina obrigatória. O encontro contou com a presença de acadêmicos de nove universidades, localizadas nos Estados de São Paulo, Rio de Janeiro e Rio Grande do Sul. O grande sucesso do encontro foi avaliado pela participação de um número expressivo de alunos (38), bem como pelas excelentes palestras ministradas por 11 médicos geneticistas e pelos trabalhos (sete) apresentados pelos graduandos. Uma das conclusões desse encontro foi que a valorização e procura da especialidade no Brasil aumentará com a realização de reuniões voltadas para alunos, visto que muitos deles não estão familiarizados com o tema.


I Simpósio de Genética Médica do Maranhão
Entre os dias 7 e 9 dezembro ocorreu o I Simpósio de Genética Médica do Maranhão. O evento foi organizado pelos estudantes e professores da Liga Acadêmica de Genética Médica da Universidade Federal do Maranhão, a LAGeM. A liga inclui em seu quadro de membros estudantes de medicina, biologia e enfermagem que há dois anos desenvolvem ensino, pesquisa e extensão em genética, diminuindo o enorme atraso da especialidade no estado e desconhecimento das síndromes e doenças de etiologia genética, fato que leva vários pacientes a uma extenuante peregrinação por diversas especialidades. O simpósio contou com a participação de 268 simposistas, que participaram massivamente dos três dias do evento e dos cinco minicursos especialmente preparados para o aprofundamento em algumas áreas da genética médica, como oncogenética, semiologia genética, exames genéticos entre outros. Foi realizado também o Encontro das Associações de Pessoas com Doenças Genéticas, Familiares e Amigos, que reuniu diversas associações locais e nacionais de portadores de doenças genéticas e apoiadores, promovendo troca de experiências e práticas realizadas.

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“ Já temos ligas de Genética em 16 Universidades”

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Alguns alunos de graduação, sobretudo dos cursos de Medicina, vêm se interessando por Genética Médica e se organizando. Procuramos verificar quão amplo tem sido esse interesse e verificamos que hoje existem as seguintes ligas de Genética Médica: Unimes, Nove de Julho, Mogi, ABC, Anhembi, Unicamp, UFRGS, USP, Grande Rio, UFMT, Unirio, Estácio FMJ, UFPA, UEPA, UFMA e Natal. Também sabemos que no próximo ano devem iniciar as ligas na UFBA e na UFPE.

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“Os Programas de Residência em Genética Médica estão empolgando mais alunos de Medicina”

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Diferentemente dos últimos, este ano os Programas de Residência em Genética Médica mostraram uma procura pela especialidade realmente animadora. Dos 11 programas credenciados, apenas não temos informação de dois. Nos nove programas restantes os números de candidatos foram os seguintes: HC-UFMG, MG = 9; HCPA, RS = 7; UFSPA, RS = 5; IFF, RJ = 8; UNICAMP, SP = 6; FMUSP, SP = 14; UNIFESP, SP = 9; FMRP-SP = 9; HC-UFBA, BA = 2. Embora ainda não se saiba do resultado final, essa procura mostra que a especialidade está, sem dúvida, estimulando mais alunos.


Contribuíram para esse número do Boletim: Lavínia Schüler-Faccini, Roberto, Giugliani, Denise Pontes Cavalcanti, Patrícia Asthon-Prolla, Ana Beatriz Alvarez Peres, Rodrigo Ambrósio Fock, Gabriela Nunes e Erlane M Ribeiro.

Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti [denisepcavalcanti@gmail.com],
Raquel T Boy da Silva [raquelboy@ig.com.br]
Hector Yuri C Wanderley [hectoryuri@gmail.com]

Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley


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