Notícia

Síndrome de Treacher Collins é o tema central do roteiro norte-americano

 

O filme “Extraordinário” já foi visto por milhares de pessoas em todo país e está servindo como alerta para a população. De acordo com a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Vera Lopes, a produção é rica em detalhes sobre como é a vida de um portador da Síndrome de Treacher Collins, uma anomalia genética rara que afeta uma em cada quarenta mil pessoas.

 

- O filme é muito real e bastante interessante. Não é uma síndrome comum, mas é de difícil compreensão por muitas pessoas e tem diversos níveis de sintomas e sinais no corpo. Em alguns casos pode haver uma leve alteração, enquanto em outros podem acontecer problemas de formação na mandíbula, no pavilhão auricular e de simetria facial – explica Vera Lopes.

 

A especialista, que também trabalha como professora de genética da Unicamp, reforça que a alteração craniofacial não afeta a capacidade cognitiva do paciente. O portador desta síndrome rara é uma pessoa com inteligência igual às outras pessoas e muito raramente tem algum atraso intelectual.

 

Segundo Lopes, existem formas de pesquisar geneticamente a probabilidade da criança ter algum nível da Síndrome de Treacher Collins. Porém, não é fácil descobrir como a síndrome se desenvolverá após o nascimento.

 

- É possível realizar a pesquisa genética em três casos: quando alguém da família possui a síndrome, pois a chance de voltar a aparecer nas futuras gerações é grande; quando surgem algumas anormalidades nos exames de ultrassonografia, como alteração no crânio e fendas; e após o nascimento da criança, quando é possível perceber se há alguma alteração. Quanto mais precocemente for diagnosticado, mais tranquilo será o tratamento – avalia.

 

A avaliação precoce ajuda todas as pessoas que estão envolvidas com o nascimento da criança. Os pais já sabem da condição que o filho tem e estão mais preparados para as cirurgias e necessidades que o filho possa vir a ter.

Também é um auxílio para o manejo inicial do pediatra, que já sabe que é preciso muita atenção no nascimento. Além disso, a equipe cirúrgica está atenta para as possíveis complicações que a criança possa ter logo que nasce, como dificuldade para respirar ou de alimentar-se, por exemplo.