Tratamento inédito inaugura nova era no tratamento de doenças genéticas neuromusculares


Terapia gênica é uma das mais importantes tecnologias que estão modificando a vida de pacientes que vivem o drama de buscar recursos milionários para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

O caso da paciente de 1 ano e 4 meses, natural de Torres, no Litoral Norte do Rio Grande do Sul, simboliza um marco na genética e na medicina que é a Terapia Gênica. O feito foi celebrado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Mesmo que já tenham ocorridos outros casos deste tratamento, a novidade foi a doação feita por parte da indústria.

“É importante salientar que é um avanço importante mas que vai exigir habilitação dos hospitais. A grande vantagem é a infusão uma vez na vida e espera-se que isso dure por muitos anos. Houve uma doação por parte da indústria e executada através de um sorteio, uma vez que a medicação é cara, custando aproximadamente R$ 12 milhões. Espera-se que este novo tratamento possa ser avaliado em futuros protocolos do Ministério da Saúde e mais pacientes sejam beneficiados”, afirma o geneticista e associado da SBGM, Jonas Saute.

A paciente foi diagnosticada aos quatro meses de vida como portadora de uma doença rara, degenerativa e que pode atingir um em cada 10 mil bebês nascidos. A atrofia muscular espinhal (AME), segundo levantamento médico, já contou com o registro de três casos no Rio Grande do Sul com atendimento médico específico. No entanto, esta foi a primeira a ser realizada no estado.