Notícia

Na era genômica, a atuação clínica se baseia no uso de informações genéticas e genômicas, analisando, variantes genéticas e compreendendo como elas se relacionam com condições de saúde específicas. A temática foi trazida na Conferência de Abertura do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenada por Rodrigo Ambrósio Fock (SP), a discussão contou com a participação de Juan Clinton Llerena Junior (RJ). O convidado é coordenador do Centro de Genética Médica e Serviço de Referência em Doenças Raras do Instituto Fernandes Figueira / FIOCRUZ-RJ e pesquisador Titular da FIOCRUZ e CNPq.

Segundo o palestrante, a atuação clínica é fundamental para oferecer aos pacientes diagnósticos mais precisos e opções de tratamento mais adequadas às suas necessidades individuais. Em sua fala ele ressaltou o trabalho importante desenvolvendo na SBGM, de levantamento de dados relativos a doenças raras.

“É um estudo muito importante porque ele é um embrião possível de um registro nacional de doenças raras e nós hoje podemos realmente considerar que veio para ficar. Então existem inúmeros problemas relacionados à dinâmica, entretanto o serviço já começa a trabalhar catalisando as doenças raras através do sistema de regulação de vagas”, afirmou.

A prática clínica permite o desenvolvimento de terapias direcionadas, a identificação de fatores de risco genéticos e a prevenção de doenças com base nas características genéticas individuais.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

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