Notícia

A neurogenética é uma área da genética que estuda as bases genéticas das doenças neurológicas, como distúrbios do desenvolvimento cerebral, doenças neurodegenerativas e transtornos do movimento. Permite a compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos nessas condições, oferecendo diagnósticos mais precisos, prognósticos adequados e a identificação de alvos terapêuticos para o desenvolvimento de tratamentos que sejam eficazes.

O assunto foi uma das atrações do primeiro dia de programação do evento que acontece entre os dias 13 e 16 de agosto de 2023, no Centro de Convenções Shopping Frei Caneca. A atividade é voltada para médicos geneticistas, médicos de outras especialidades relacionadas, profissionais de diversas áreas da saúde, pesquisadores, profissionais de laboratórios, enfermeiros e outros especialistas.

Durante a Mesa-Redonda “Hot Topics em Neurogenética”, sob a coordenação de Elaine Miglorini, especialistas discorreram sobre atualizações relevantes na área. Fernando Freua abordou as últimas novidades nas síndromes poligênicas específicas, enquanto Karina Carvalho Donis discutiu o fenótipo em mulheres com doenças ligadas ao cromossomo X. Por fim, Jonas Alex Morales Saute apresentou as novas terapias em doenças neuromusculares.

A diversidade da Neurogenética e sua aplicação na prática médica

A apresentação foi coordenada pela especialista Karina Carvalho Donis, do Rio Grande do Sul, e teve como objetivo abordar diferentes aspectos da Neurogenética e sua aplicação prática no trabalho dos médicos geneticistas. Cláudio Gusmão, do Brasil e dos Estados Unidos, discutiu os distúrbios do movimento benignos. Matheus Augusto Araújo Castro, de São Paulo, abordou a paralisia cerebral. Já Leandro Lucato, também de São Paulo, apresentou os achados clássicos de neuroimagem em doenças neurogenéticas.

A Importância da Oftalmogenética

A oftalmogenética investiga as bases genéticas das doenças oculares, desde as que afetam a estrutura do globo ocular até as que comprometem a função visual, permitindo um melhor entendimento dos mecanismos envolvidos e auxiliando no diagnóstico, prognóstico e tratamento dessas condições. Por meio de análises genéticas e da identificação de mutações específicas, os oftalmogeneticistas podem fornecer informações essenciais para os médicos oftalmologistas, ajudando a orientar as condutas terapêuticas e a oferecer um aconselhamento genético adequado às famílias afetadas.

A Mesa-Redonda "Oftalmogenética: Além do que os Olhos Podem Ver", coordenada pela especialista Rayana Maia, trouxe profissionais que abordaram diversas questões relacionadas às doenças genéticas oculares. Com temas como doenças genéticas do vítreo e cristalino (condições hereditárias que afetam a estrutura e a função dessas partes do olho, podendo resultar em alterações na transparência do cristalino ou no desenvolvimento anormal do vítreo, levando a distúrbios visuais e potenciais complicações oculares), doenças genéticas da câmara anterior e distrofias hereditárias da retina, a mesa-redonda proporcionou uma discussão aprofundada sobre as últimas descobertas e avanços nessa área da genética médica.

A programação do evento este ano terá como diferencial uma ampla grade de debates somada a outros dois eventos que ocorrem de forma paralela: O IX Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e o VII Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica (SBEGG). Para mais informações sobre o evento, inscrições e programação completa, acesse o site oficial do evento cbgmcbteim2023.com.br.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

Abertura do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca avanços na área e desafios no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) premia nomes de destaque nacional na área.
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Lançamento da Cartilha "Genética para Profissionais na Atenção Primária à Saúde" no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica.
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Palestras discutem avanços em Genética Médica e áreas relacionadas.
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Especialistas debatem inovações em neurogenética e oftalmogenética.
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Notícias:

Atuação clínica como diferencial para medicina mais personalizada, eficiente e baseada em evidências.
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Mesa-Redonda discutiu a diversidade da Neurogenética e sua aplicação na prática médica.
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Mesa-Redonda aborda a intersecção entre a Dismorfologia e a Genômica.
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Mesa-Redonda aborda Boas Práticas na Triagem Neonatal.
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Cirurgias minimizam os riscos e complicações associados a intervenções cirúrgicas em pacientes com condições de saúde delicadas.
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A Importância da Enfermagem na Genética Médica.
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A Importância da Oftalmogenética na Genética Médica.
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Avanços na Genética Reprodutiva mostram futuro promissor.
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Triagem Neonatal: estratégias e desafios.
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Palestra mostra importância do Aconselhamento Genético e da Medicina de Precisão.
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Desvendando os Mistérios das Doenças Raras: Avanços Tecnológicos no Diagnóstico.
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Oncogenética cumpre papel cada vez mais relevante no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Especialistas debatem sobre inovações em neurogenética.
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Triagem Neonatal Molecular auxilia na identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas que podem não ser aparentes no momento do nascimento.
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Condições genéticas com sintomas de uma determinada síndrome menos evidentes tornam o diagnóstico desafiador.
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A Genética ao Longo da Vida.
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