Notícia

A triagem neonatal na área da genética é um processo de identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas em recém-nascidos, por meio da realização de testes específicos logo nos primeiros dias de vida. O tema ganha destaque na área da genética, já que a possibilidade de intervenção rápida e eficaz, permite o tratamento precoce e previne complicações graves que podem afetar o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças. Sob coordenação de Sônia Marchezi Hadachi, especialistas discutiram a estruturação de serviços e equipes multiprofissionais, os desafios na definição de cut-off e o controle de qualidade.

Marcial Francis Galera, representando Mato Grosso, discutiu a importância da estruturação do serviço e da equipe multiprofissional no contexto da triagem neonatal. O desafio de definir os pontos de corte ideais para identificar condições específicas foi apresentado por Rodrigo Naves do Distrito Federal. Em triagem neonatal, o termo "cut-off" refere-se a um valor de referência utilizado para determinar se um determinado resultado de teste está acima ou abaixo de um limiar estabelecido. É uma medida que ajuda a definir se um resultado é considerado positivo ou negativo para uma determinada condição genética ou metabólica.

Além disso, a qualidade dos processos foi abordada por Gustavo Borrajo, representante da Argentina, ressaltando a importância do controle de qualidade para garantir resultados precisos.

“Ao observarmos taxas de falsos positivos acima do 1%, temos implicações complexas analíticas, além do impacto que têm nas famílias dos filhos com esse tipo de resultado. E também devemos ver a influência de certas variáveis biológicas, como o peso ao nascimento, idade gestacional ou idade de tomada da mostra”, afirmou.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

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