Mesa-Redonda aborda a intersecção entre a Dismorfologia e a Genômica.


A dismorfologia é uma área da genética que estuda as características físicas anormais ou distintas presentes em indivíduos, permitindo a identificação de padrões e síndromes genéticas. Sua importância reside na contribuição para o diagnóstico preciso de doenças genéticas, auxiliando na compreensão das causas subjacentes e direcionando a abordagem terapêutica adequada.

A Mesa-Redonda, coordenada pela especialista Têmis Maria Félix, do Rio Grande do Sul, na manhã de segunda-feira (14/08) teve como objetivo discutir a relação entre a dismorfologia e a genômica, explorando a identificação de novos genes, os novos fenótipos em displasias esqueléticas e a genômica da Displasia Focal Cortical.

Durante as apresentações, especialistas abordaram diferentes aspectos dessa intersecção. Melita Irving, do Reino Unido, discutiu a reanálise de genoma para identificação de novos genes. Débora Romeo Bertola, de São Paulo, apresentou os novos fenótipos em Displasias Esqueléticas. Já Simoni Avancini, também de São Paulo, trouxe insights sobre a genômica da Displasia Focal Cortical.

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