Triagem Neonatal: estratégias e desafios.


A triagem neonatal é um procedimento fundamental na área da genética que consiste na coleta de amostras de sangue do recém-nascido para identificar precocemente doenças genéticas e metabólicas, permitindo intervenções rápidas e eficazes. Esse procedimento desempenha um papel crucial na prevenção de complicações graves e no tratamento precoce de condições que podem afetar a saúde do bebê a longo prazo.

Durante a Mesa-Redonda "Triagem Neonatal: O Que Fazer Quando...", especialistas de diferentes áreas abordaram casos específicos. José Simon Camelo Junior, de São Paulo, apresentou abordagens para casos de aumento da Galactose (monossacarídeo proveniente sobretudo da hidrólise da lactose, encontrada no leite e em seus derivados, embora também esteja presente em algumas frutas). Carolina Fischinger Moura de Souza, do Rio Grande do Sul, compartilhou diretrizes sobre como agir diante do aumento da Tirosina (um dos aminoácidos que fazem parte das proteínas). A Dra. Kyriakie Sarafoglou, dos EUA, trouxe suas experiências e orientações sobre o aumento da 17-hidroxiprogesterona (esteroide produzido pelo córtex adrenal e gônadas que possui baixa atividade progestacional).

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

Abertura do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica destaca avanços na área e desafios no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) premia nomes de destaque nacional na área.
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Lançamento da Cartilha "Genética para Profissionais na Atenção Primária à Saúde" no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica.
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Palestras discutem avanços em Genética Médica e áreas relacionadas.
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Especialistas debatem inovações em neurogenética e oftalmogenética.
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Notícias:

Atuação clínica como diferencial para medicina mais personalizada, eficiente e baseada em evidências.
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Mesa-Redonda discutiu a diversidade da Neurogenética e sua aplicação na prática médica.
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Mesa-Redonda aborda a intersecção entre a Dismorfologia e a Genômica.
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Mesa-Redonda aborda Boas Práticas na Triagem Neonatal.
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Cirurgias minimizam os riscos e complicações associados a intervenções cirúrgicas em pacientes com condições de saúde delicadas.
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A Importância da Enfermagem na Genética Médica.
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A Importância da Oftalmogenética na Genética Médica.
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Avanços na Genética Reprodutiva mostram futuro promissor.
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Triagem Neonatal: estratégias e desafios.
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Palestra mostra importância do Aconselhamento Genético e da Medicina de Precisão.
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Desvendando os Mistérios das Doenças Raras: Avanços Tecnológicos no Diagnóstico.
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Oncogenética cumpre papel cada vez mais relevante no diagnóstico e tratamento de doenças.
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Especialistas debatem sobre inovações em neurogenética.
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Triagem Neonatal Molecular auxilia na identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas que podem não ser aparentes no momento do nascimento.
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Condições genéticas com sintomas de uma determinada síndrome menos evidentes tornam o diagnóstico desafiador.
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A Genética ao Longo da Vida.
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