Notícia

As doenças raras são condições genéticas complexas e de baixa prevalência, que afetam um número limitado de indivíduos na população. Essas doenças são caracterizadas por uma ampla variedade de sintomas e manifestações clínicas, muitas vezes resultando em diagnósticos desafiadores. Na tarde de segunda-feira, 14 de agosto, a Mesa-Redonda "Novas Tecnologias para o Diagnóstico de Doenças Raras" reuniu especialistas, sob a coordenação de Nara Sobreira, para discutir os avanços tecnológicos e suas aplicações clínicas nesse campo. Durante o evento, foram apresentadas palestras sobre tópicos como epiassinaturas, mapeamento óptico e sequenciamento de leituras longas, abordando as técnicas mais recentes e suas implicações no diagnóstico de doenças raras.

A palestra de Jill Fahrner abordou o uso de epiassinaturas, que são modificações químicas no DNA que podem revelar informações importantes sobre a expressão gênica e ajudar a identificar padrões associados a certas doenças. Maria Isabel Melaragno discorreu sobre o mapeamento óptico, uma técnica avançada que permite a visualização direta e detalhada do genoma humano, proporcionando um diagnóstico mais preciso. Já Winston Timp falou do sequenciamento de leituras longas, uma técnica que permite a análise de segmentos genéticos extensos, auxiliando na identificação de variantes genéticas responsáveis por doenças raras.

Cobertura Especial - XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.

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Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) premia nomes de destaque nacional na área.
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Lançamento da Cartilha "Genética para Profissionais na Atenção Primária à Saúde" no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica.
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Palestras discutem avanços em Genética Médica e áreas relacionadas.
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Especialistas debatem inovações em neurogenética e oftalmogenética.
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Notícias:

Atuação clínica como diferencial para medicina mais personalizada, eficiente e baseada em evidências.
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Mesa-Redonda aborda Boas Práticas na Triagem Neonatal.
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Desvendando os Mistérios das Doenças Raras: Avanços Tecnológicos no Diagnóstico.
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Triagem Neonatal Molecular auxilia na identificação precoce de doenças genéticas e metabólicas que podem não ser aparentes no momento do nascimento.
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Condições genéticas com sintomas de uma determinada síndrome menos evidentes tornam o diagnóstico desafiador.
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A Genética ao Longo da Vida.
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