Médicos debatem a transição para vida adulta em pacientes com Erros Inatos do Metabolismo
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) representam um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo normal do organismo. Essas condições são caracterizadas por deficiências enzimáticas ou transportadoras, que resultam em disfunções metabólicas e acumulação de substâncias tóxicas no corpo. A compreensão dessas doenças e a busca por tratamentos adequados são de extrema importância para proporcionar uma transição saudável e bem-sucedida para a vida adulta dos pacientes.
A Mesa-Redonda "Erros Inatos do Metabolismo: Transição para a Vida Adulta" contou com a coordenação do Dr. Marco Antônio Curiati, de São Paulo. A programação abordou diferentes aspectos da transição para a vida adulta. O convidado Dr. Michel Tchan, da Austrália, apresentou estudos e casos clínicos que evidenciam a importância de um processo de transição bem estruturado e planejado. Em seguida, a Dra. Beatriz Jurkiewicz Frangipani, de São Paulo, abordou o "Tratamento de fenilcetonúria na gestação". A fenilcetonúria é um dos Erros Inatos do Metabolismo mais conhecidos. Em sua fala, a médica lembrou a dificuldade existente no período da adolescência de pacientes, uma vez que o tratamento é amparado em dieta.
“O adolescente acaba tendo risco de perder o segmento da dieta, então é um momento onde a gente percebe na nossa experiência que os níveis de fenilalanina já começam a aumentar. Ele começa a ter a independência do tratamento e precisa cuidar da própria dieta, ao mesmo tempo que lida com tudo ao redor do que está acontecendo. Nesse momento já é importante para as meninas orientá -las dos riscos de uma gestação com altos níveis de fenilalanina”, destacou.
Por fim, a Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, do Rio Grande do Sul, trouxe uma discussão relevante sobre as "Comorbidades dos EIM na idade adulta". A palestrante abordou as possíveis complicações e condições associadas aos Erros Inatos do Metabolismo que podem surgir ou persistir durante a vida adulta, ressaltando a importância da monitorização contínua e do tratamento adequado.
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak.