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Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são condições neuropsiquiátricas complexas que afetam a comunicação, o comportamento social e a interação do indivíduo com o ambiente. A discussão foi uma das mais concorridas pautas do segundo dia de programação do Congresso Brasileiro de Genética Médica, sob a coordenação da Dra. Débora Gusmão Melo, de São Paulo.

A convidada Dra. Joana Portolese, de São Paulo, discutiu a heterogeneidade do TEA, destacando as diferentes manifestações e características que abrangem o espectro, enfatizando a importância de uma abordagem individualizada no diagnóstico e tratamento. Em seguida, a Dra. Rosa Magaly Morais, também de São Paulo, trouxe uma discussão sobre "Biomarcadores em TEA: o que sabemos e para onde podemos ir?". A palestrante explorou os avanços na identificação de biomarcadores, que são sinais ou características específicas que podem auxiliar no diagnóstico e na compreensão dos diferentes subtipos de TEA, contribuindo para a personalização do tratamento.

“Em relação ao diagnóstico, que seria talvez o ponto principal, quando a gente fala de biomarcadores temos algumas provas ligadas ao DNA, ao RNA e a neuroimagem. E uma das que chamam mais atenção quando a gente pensa no metabolismo é o estresse oxidativo, relacionado a várias funções. Ele está diretamente relacionado à resposta imune, que não só durante a gestação, pela alteração da resposta imune materna, mas durante todo o desenvolvimento desta criança com TEA. Ele pode levar a alterações no número, nas conexões, no tamanho, no formato, na função neuronal, afirmou a Dra. Rosa Magaly Morais.

Continuando a programação, o Dr. Rodrigo Ambrósio Fock, de São Paulo, compartilhou as últimas novidades sobre a "Investigação genética do TEA em 2023: o que há de novo?" ressaltando avanços recentes na pesquisa genética do TEA, incluindo a identificação de novos genes associados à condição e o impacto dessas descobertas no diagnóstico e tratamento.

Em sua apresentação, o médico Rodrigo Fock, salientou que dentro do âmbito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), é possível distinguir entre casos essenciais e casos complexos, cada um com suas próprias características marcantes. Nos casos essenciais, a probabilidade de uma causa genética subjacente é menor, havendo uma reduzida presença de dismorfismos físicos, menor incidência de deficiência intelectual e comorbidades. Nesses casos, é mais comum encontrar uma história familiar com antecedentes de distúrbios psiquiátricos, e uma diferença significativa entre os sexos, com uma proporção de 4 homens para cada mulher. Por outro lado, nos casos complexos do TEA, a chance de uma causa genética é maior, muitas vezes acompanhada por mais dismorfismos, uma prevalência significativa de deficiência intelectual, epilepsia e malformações. Estes casos tendem a ocorrer de maneira mais isolada na linhagem familiar, sendo frequentemente resultados de eventos genéticos novos. Além disso, a diferença entre os sexos é menos pronunciada, apresentando uma proporção mais equilibrada de um homem para cada mulher.

Por fim, a Dra. Helena Brentani, também de São Paulo, discutiu o "Papel da Epigenética no TEA". A palestrante explorou como os fatores epigenéticos, que podem influenciar a atividade dos genes sem alterar a sequência do DNA, desempenham um papel importante no desenvolvimento do TEA, abrindo novas possibilidades de intervenção terapêutica.

Redação e coordenação: Marcelo Matusiak.