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28 de fevereiro: dia para conscientizar sobre doenças raras

Dificuldade de manter uma vida saudável acompanha pacientes e seus famílias desde o nascimento
 
O Dia Mundial da Doença Rara, em 28 de fevereiro, tem o objetivo de conscientizar sobre as dificuldades que estas pessoas enfrentam todos os dias para ter uma vida saudável. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta uma a cada duas mil pessoas. 
 
- O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas abrange aproximadamente oito mil tipos. Mais de 80% delas são causadas por alterações genéticas e os outros 20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos e cânceres - salienta a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.
 
Muitos pais e/ou familiares reclamam da demora no diagnóstico preciso do paciente. A dificuldade em identificar uma doença genética é grande. A começar pelo número de médicos geneticistas, responsáveis pelo diagnóstico, que ainda é reduzido para a necessidade de um país continental como o Brasil: são menos de 250 médicos, o que colabora para a demora no reconhecimento das enfermidades. Além dos poucos especialistas, a falta de conhecimento, da sociedade e dos profissionais de saúde, e o preconceito são outros problemas que impedem o paciente de ser diagnosticado. Depois do longo percurso do diagnóstico, se inicia a busca por possibilidades de tratamento. Isto porque, por serem genéticas, não há cura para tais doenças e as terapias visam trazer a melhor qualidade de vida possível para o paciente.
 
- 95% das doenças raras não têm tratamento medicamentoso e das 5% que possuem, 2% necessitam de medicamentos órfãos que não são atendidos por políticas públicas. A questão fica ainda mais complexa quando observamos que são enfermidades de progressão rápida e o acesso ao tratamento se torna uma questão de vida ou morte. Segundo pesquisa da Interfarma, 75% dos pacientes diagnosticados com doenças raras são crianças e 30% deles não passam dos cinco anos de idade – afirma.
 
Entre uma das brasileiras que enfrentam o problema está a Isabelle Morales de Souza Napp, de apenas seis meses. A mãe, Rejane Moraes, de 39 anos, descobriu que a filha tinha Síndrome Cornélia de Lange apenas quando a pequena nasceu, em agosto de 2017.
 
- Na gravidez, os médicos só sabiam que a minha filha poderia nascer com alguma alteração nos braços e nas pernas, mas não sabiam qual seria a síndrome. Quando ela nasceu, foi um choque. Ficamos um pouco assustados, pois ela não conseguia mamar. Nós não sabíamos nem falar o nome da síndrome e fomos aprendendo sobre isso nestes cinco meses. Agora, sabemos que traz um monte de consequências, tanto físicas com mentais. Depois do susto, vamos levando e vendo casos mais graves do que os nossos. Ficamos mais tranquilos conversando com médicos e com outras famílias – relata.
 
Para tentar fazer com que a filha tenha uma vida mais saudável, Rejane leva a menina em diversos especialistas. Além do médico geneticista, Isabelle vai ao pediatra, neurologista, cardiologista, ortopedista, nutróloga, nefrologista, fonoaudióloga e ao dentista. Com seis meses, a pequena tem 46cm e apenas 2,800Kg, bem abaixo do tamanho ideal de uma criança desta idade.
 
A dificuldade de alimentação trouxe outro problema para a família, que mora em Porto Alegre (RS). Isabelle se alimenta por sonda e necessita de um leite especial para evitar que continue perdendo peso. Porém, com os pais desempregados, quem ajuda no sustento da casa são parentes próximos (enquanto a família aguarda o leite via pedido judicial). O alimento custa cerca de R$ 100 (lata de 400mg), que deve durar dez dias.
 
O diretor da SBGM, Rodrigo Fock, salienta que a Síndrome Cornélia de Lange é genética e tem algumas características que ajudam na identificação ainda na gestação, como a restrição de crescimento com dificuldade de ganhar peso ainda na barriga da mãe. Além disso, já é possível observar defeitos na formação de membros, como foi o caso da Isabelle.
 
- A síndrome é uma alteração genética e o diagnostico preciso vai ser feito após o nascimento, com a característica clínica e o exame molecular. As principais características são a restrição de crescimento, a dificuldade em ganhar peso e estatura, o corpo com bastante pelos, a sobrancelha unida, o lábio superior é mais fino, e os defeitos nos membros. Essa lista não aparece em todos os casos e pode variar de criança para criança – explica.
 
O médico geneticista salienta, ainda, que esta síndrome acarreta atraso no desenvolvimento e, geralmente, acaba ocorrendo um atraso no desenvolvimento intelectual.
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