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Dia Nacional de Consciência da Doença de Pompe

Campanha Nacional de doença rara aborda sintomas e desafios enfrentados por pacientes
 

Antecipando o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, celebrado no dia 28 de junho, a campanha desenvolve atividades voltadas aos profissionais da saúde e orienta a população em geral quanto aos sintomas da doença. As aulas médicas e palestras, que acontecem entre os dias 20 de maio e 20 de junho, são uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), com apoio da Sanofi Genzyme. Para a presidente da SGBM, Carolina Fishinger, o objetivo é chamar a atenção da população para que fique atenta às pequenas alterações ou ao desconforto contínuo ao executar as tarefas do dia a dia.
 

- Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença – explica.
 

Segundo o Coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN Marcondes França Jr, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. No mundo, a doença afeta 1 a cada 57 mil pessoas nascidas.
 

Pompe é uma doença progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. A sua principal causa é a deficiência na atividade da enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio e interfere na função celular. As células são danificadas, resultando em fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca. Os músculos pélvicos, glúteos, do abdome e das coxas são os primeiros a sentirem os efeitos da falta de energia. Embora a deficiência genética responsável por causar a doença esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem aparecer pela primeira vez a qualquer momento, na infância ou até na idade adulta.

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