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Diversidade de doenças raras é desafio para genética médica

De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo

O segundo dia de atividades do XXX Congresso Brasileiro de Genética, que ocorre no Rio de Janeiro, trouxe a visão de profissionais das mais variadas áreas sobre temas relacionados à genética médica. Considerado como um dos maiores programas de saúde pública em pediatria no mundo, junto com programas de vacinação a Triagem Neonatal foi um dos tópicos principais. O médico José Simon Camelo Junior, ressalta que o rastreio de doenças que em sua maioria são genéticas, cumprem um importante papel em diagnosticar a enfermidade antes que ela apareça.
 
- Existe um painel biológico que no Brasil é feito com seis grupos de doença, mais a triagem visual, auditiva e cardíaca. Infelizmente, a triagem que é feita no Brasil tem problemas estruturais. Teoricamente 100% das crianças deveriam passar pelo procedimento. Apesar de, em algumas regiões, estarmos próximos a essa totalidade em locais especialmente no Norte e Nordeste do Brasil, isso não acontece – explicou.
 
A média nacional é de aproximadamente 80%. No entanto, observamos índices próximos de 100% no Sul e Sudeste e números preocupantes que chegam a variar de 30 a 40% nas regiões Norte e Nordeste.
A atuação do enfermeiro junto às associações de pacientes e familiares também foi lembrada. Os cuidados individuais e as especificidades de cada doença rara tornam ainda mais importante o trabalho do profissional nos hospitais e centros médicos.
 
- Imaginem a agonia de uma mãe que depende de uma equipe que vai fazer um procedimento, principalmente, quando o paciente é bebê ou criança pequena. Logo no início da vida, muitas crianças precisam se submeter a procedimentos e situações que podem comprometer os órgãos vitais – afirmou a presidente da Associação Brasileira de Síndrome de Prader Willi, Liane Mufarrej.
 
A Síndrome de Prader Willi é um complexo distúrbio genético neurocomportamental resultante de uma anomalia do cromossomo 15. Ocorre igualmente em homens e mulheres e em todas as etnias. O debate contou com a participação de representantes da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Associação nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI), Associação Carioca de Distrofia Muscular (ACADIM), Associação Maria Vitória (AMAVI) e Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi.
 
A relação médico-paciente foi trazida pela palestrante Têmis Maria Felix, que ressaltou características presentes nesse ambiente.
 
- Existem várias facetas. É preciso habilidade interpessoal, comunicação, empatia, responsabilidade e confiança. Precisamos entender o sofrimento daquele indivíduo, mas ao mesmo tempo não podemos nos colocar no lugar dele - disse.
 
A médica Ida Vanessa Doederlein Schwartz, falou sobre o microbioma e a relação com os Erros Inatos do Metabolismo.
 
- Temos uma mistura de nosso DNA com o DNA das bactérias. Em estados de doenças genéticas, é importante pensarmos que a genética das bactérias pode interferir tanto no tratamento como nos sintomas das pessoas que apresentam esse problema – disse.
 
Os Erros Inatos do Metabolismo são distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esse processo promove alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde.
 
O uso de inteligência artificial também chamou a atenção do público.
 
- Posso afirmar de um modo muito categórico que isso já está acontecendo. Quem é jovem e está ingressando no mercado de trabalho vai conviver com isso.  É uma característica que tende a mudar bastante a atuação do médico. A inteligência artificial pode ser considerada como técnica que simula a atuação do cérebro humano. O subtipo disso é o Machine Learning, que além de imitar o cérebro consegue “aprender” com os erros. Ao fim, chegamos ao “Deep Learning” que faz isso, mas com uma capacidade incrivelmente alta – explicou o médico radiologista, Leonardo Vedolin.
 
O XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica, encerra na sexta-feira (18/05). As atividades ocorrem no Centro de Convenções Sul América, no Rio de Janeiro (RJ). O evento é promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Também acontecem de forma paralela o VII Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e o IV Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica.
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