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Durante o pré-natal, quando e quem são os casais indicados para uma Consulta com médico geneticista?

O aconselhamento genético reprodutivo deve ser oferecido para aqueles casais em que se espera um risco maior de anormalidade fetal, pelos antecedentes pessoais ou pela história familiar de alguma anormalidade potencialmente genética. Idealmente o aconselhamento genético reprodutivo, deveria ser realizado antes da concepção, durante planejamento de uma gestação.
 
As principais indicações para encaminhar um casal para aconselhamento reprodutivo antes ou durante a gestação são:
- Idade materna avançada;
- História familiar ou pessoal de cromossomopatia, como, por exemplo, síndrome de Down, translocações cromossômicas balanceadas;
- História familiar ou pessoal de síndrome gênica: por exemplo, fibrose cística, doenças neurodegenerativas recorrentes na familia;
- História familiar ou pessoal de doenças metabólicas: por exemplo, fenilcetonúria, mucopolissacaridose;
- História familiar ou pessoal de malformações congênitas: por exemplo, cardiopatia congênita, defeitos de tubo neural;
- Perdas gestacionais repetidas;
- Consanguinidade;
- Exposição a teratógenos, exposição ocupacional a químicos ou radioativos;
- Anormalidade que surgem durante a gestação, como: Alteração na triagem sérica, Rastreamento ultrassonográfico alterado – alteração no ultrassom morlfologico de primeiro e de segundo trimestre, Malformação fetal, Cardiopatia fetal, Teste do DNA fetal na circulação materna alterado.
 
O médico geneticista auxilia na melhor abordagem para o diagnóstico pré-natal e para o manejo das anormalidades fetais. Contribui para tranquilizar casais em risco quando se exclui o diagnóstico de uma alteração suspeitada, assim como para o planejamento do nascimento e do tratamento quando indicado.

Autora: Dra. Maria Teresa Sanseverino, médica geneticista. 
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