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Evento destaca contribuições indispensáveis da genética para saúde

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica, no Rio de Janeiro, conta com a presença de especialistas renomados do Brasil e referências internacionais da área


Desafios no diagnóstico e tratamento de doenças através da genética foram abordados sob ponto de vista de múltiplas áreas da medicina, no primeiro dia do XXX Congresso Brasileiro de Genética. O evento reúne mais de setecentos participantes no Centro de Convenções Sul América, no Rio de Janeiro (RJ). Na terça-feira (15/05) foi realizada a solenidade de abertura oficial, além de atividades pré-congresso. As aulas, realizadas ao longo da quarta-feira (16/05) trouxeram o debate de importantes inovações em procedimentos e novas tecnologias.
 

O palestrante internacional Rodney Howell, dos Estados Unidos falou sobre a importância da triagem neonatal exibindo um comparativo da realidade existente em países desenvolvidos e em países subdesenvolvidos. A prática é fundamental para redução de índices de mortalidade infantil e, nos Estados Unidos, trouxe uma diminuição de 33,4% nos índices de mortalidade por doenças com possibilidade de prevenção.
 

- Sem dúvida um dos desafios a serem superados é o elevado custo de novas terapias, porém é fundamental que haja uma compreensão de que ao investir na prevenção, há uma imensa economia no tratamento posterior de doenças – alertou Rodney Howell.
 

A velocidade da inovação e da produção científica é imensa e, na genética médica, então, esse processo é ainda mais importante. A palestrante, Maria Elisa Cabanelas Pazos, lembrou que ao longo da história da medicina houve situações desastrosas de incorporações e utilização inadequadas de medicamentos.
 

Umas das variantes mais comuns no genoma humano são as variações em número de cópias de grandes segmentos de DNA (mais conhecidas como CNV, do inglês copy number variation). O tema foi debatido por especialistas na Mesa Redonda Interpretação de Variantes e Polimorfismos no Contexto de Deoenças Genéticas pelos médicos Sérgio Pena, Iscia Teresinha Lopes Cendes e Fernando Kok.
 

A relação com a oftalmologia também tem sido destacada na investigação e diagnóstico de doenças. A palestrante Patrícia Gus, falou sobre manifestações oculares em doenças metabólicas herdadas. Em seguida, foram referidas síndromes genéticas malformativas como coloboma, microftalmia e anoftalmia.
 

- Se você vê o fundo de olho de uma criança há um universo muito rico de informações. Ali é possível ver o sistema nervoso central. Então, se a gente vê uma alteração de um nervo ótico de retina, temos a obrigação de devolver o paciente ao pediatra e orientar que seja feita uma investigação – afirmou a palestrante Andréa Araújo Zin.
 

A palestrante Juliana Ferraz Sallum também ressaltou a importância do envolvimento de toda a família, uma vez que determinadas síndromes que são tratadas podem ter ocorrências futuras em filhos.
 

O Aconselhamento Genético, como atuação , foi alvo de reflexão. A palestrante Patrícia Ashton Prolla (RS), fez uma provocação referindo-se às críticas que estão sendo feitas ao patamar mínimo que vem sendo sugerido de treinamento de no mínimo de 1.500 a 2.000 horas, presencial.
 

- Pergunto se alguém entraria em um avião em que o piloto não tem o número de horas requeridas para voo? Na medicina é a mesma coisa – alertou.

Em países como Noruega, Cuba, Estados Unidos, Canadá, Austrália, França, Espanha e Itália, entre outros, a atividade é regulamentada. No Brasil, ainda não há a oficialização do Aconselhamento Genético como profissão.
 

O Projeto Crânio Face Brasil, exibiu um balanço do trabalho realizado. Em outra atividade, foi feito o debate dos avanços no ensino da genética médica na graduação. O evento debateu, ainda, temas como abordagem da emergência nos Erros Inatos do Metabolismo, glicogenoses hepática, doença de gaucher, fibrose cística, genética pré-concepcional e síndrome de down.
 

A programação de quinta-feira (17/05) reserva aulas sobre oncogenética, triagem neonatal, microbioma intestinal, desafios e dilemas éticos, cardiogenética, atuação do enfermeiro junto às associações de pacientes e familiares, doenças neuromusculares e outros.
 

O XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica, ocorre de 15 a 18 de maio, no Centro de Convenções Sul América, no Rio de Janeiro (RJ). O evento é promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Também acontecem de forma paralela o VII Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e o IV Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. Outras informações sobre o evento, a programação completa podem ser encontrados no site cbgmcbteim2018.com.br.

 
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