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Evolução na terapia gênica pode contribuir para o diagnóstico e tratamento de doenças raras

 
Métodos permitem identificação de patologias antes do surgimento de sintomas
 
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), também chamados de Doenças Genético Metabólicas, causados por deficiências enzimáticas representam 10% de todas as patologias genéticas (em torno de 5000), devem contar, nos próximos meses, com novos métodos de diagnóstico. Ainda de acordo com a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, as inovações também serão incorporadas aos tratamentos daqui alguns anos.
 
- Anteriormente, os pacientes passavam por diversas consultas, que poderiam somar alguns anos, até chegarem a um diagnóstico final. A evolução da terapia gênica, aliada à tecnologia, poderá detectar de forma precoce a doença, antes mesmo da instalação dos sintomas – destaca Carolina.
 
Os Erros Inatos do Metabolismo afetam diretamente a qualidade de vida dos pacientes, visto que comprometem a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Por isto, além dos métodos de diagnóstico e tratamento, também é necessário o aconselhamento genético familiar. Carolina afirma que no Brasil muitos bebês ainda nascem com doenças raras, o que poderia ser evitado através desta iniciativa, pois às vezes o médico não é informado sobre casos nas famílias do casal.
 
Os desafios que envolvem as patologias genéticas foram discutidos durante o 13° Congresso Internacional de Erros Inatos do Metabolismo (International Congress of Inborn Errors of Metabolism – ICIEM 2017), que ocorreu em setembro, no Rio de Janeiro. A ocasião foi reconhecida como um marco para a América Latina, contando com 1700 especialistas nacionais e estrangeiros.
 
 
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