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Genética Comunitária atua na melhoria do atendimento a doenças raras

Ideia da Genética Comunitária surge do reconhecimento que existem aproximadamente 6 a 8 mil doenças genéticas diferentes.
 

Embora, individualmente, sejam na sua maioria consideradas raras com frequência inferior a um caso para duas mil pessoas, do ponto de vista coletivo, as doenças raras representam uma frequência de 3 a 8% na população. A partir desse entendimento é um dado que não pode ser desconsiderado. Em média 5% das pessoas que conhecemos tem alguma doença genética.
 

- É preciso reconhecer que a atenção à doença genética não pode ser unicamente feita pelo médico geneticista. As doenças genéticas em geral acometem vários órgãos e sistemas e, desse modo, o paciente costuma ser atendido por equipe multidisciplinar, incluindo a neurologia, cardiologia, endocrinologia e tantas outras áreas. Por isso acreditamos que todo profissional de saúde deve ter conhecimentos básicos na área de genética - explica a responsável pelo departamento de educação da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Débora Gusmão Melo.
 

O objetivo é que o médico generalista ou de qualquer outra especialidade esteja apto a reconhecer quando um paciente pode ter uma doença genética e possa fazer o encaminhamento ao médico geneticista sempre que necessário. Da maneira como o Sistema Único de Saúde (SUS) está organizado no Brasil, por exemplo, tem-se a entrada dos pacientes através da rede primária, ou seja, nas unidades básicas de saúde e unidades de saúde da família.

- Por isso a primeira coisa a fazer é reconhecer que os profissionais desses pontos de atendimento tenham conhecimento sobre as doenças genéticas. A partir disso, ele consegue dar o encaminhamento de uma maneira adequada - completa.
 

A Genética Comunitária possui ainda outras frentes. Uma delas é o diagnóstico precoce, que pode ser a partir da presença de sintomas ou não, por meio de testes de triagem ou preditivos. O teste de triagem neonatal (popularmente conhecido como Teste do Pezinho), é a maior medida de saúde pública na área da genética. O monitoramento epidemiológico das doenças genéticas também é importante, a partir do momento que promove o reconhecimento e monitoramento dos casos para que sejam feitos planejamento em termos de tratamento e saúde.

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