Área do associado
E-mail:
Senha:
ACESSAR RECUPERAR A SENHA
Ainda não tem cadastro? Clique aqui.

Genética cumpre papel importante no diagnóstico do autismo

Investigação das causas é fundamental para determinação de aconselhamento genético e acompanhamento clínico
 
O aumento do número de casos da doença no Brasil e no mundo torna cada vez relevante o trabalho do médico geneticista. O primeiro diagnóstico do chamado Transtorno do Espectro Autista é clínico, mas a investigação genética é relevante no encaminhamento posterior do paciente. 
 
Segundo o Diretor de Ética Médica da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Rodrigo Fock, não há uma única condição clínica e sim uma soma de fatores que levam a suspeita por parte do médico. As variações são relevantes, podendo ter um paciente sem comunicação nenhuma e elevado isolamento social até quadros leves que são conhecidos, hoje, como de “alto funcionamento”.
 
 - O diagnóstico é clínico, ou seja, não há nenhum exame que vai indicar o diagnóstico de autismo no paciente. A genética entra no auxílio do diagnóstico etiológico, ou seja, da causa. Atualmente dos indivíduos que possuem espectro autista, 40% tem alguma alteração genética – explica.
 
Um estudo realizado em 2018 pelo CDC (Center of Deseases Control and Prevention), órgão ligado ao governo dos Estados Unidos, revelou que uma criança a cada 59 nasce com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os dados revelam um aumento no número de casos de autismo em todo mundo. Até há alguns anos, a estimativa era de um caso para cada 150 crianças. No Brasil existem aproximadamente dois milhões de autistas. 
 
- Estima-se que cerca de 20% dos indivíduos com autismo possuem alterações de microdeleção ou microduplicação do material genético. Esse grupo é muito importante e expressivo – completa Rodrigo.
 
Por conter dados comportamentais, a investigação do espectro autista é feita em sua maioria a partir dos dois anos de vida. Além do geneticista, o médico pediatra é fundamental, pois costuma ser o primeiro a ter o contato com o paciente desde os primeiros dias de vida e pode acompanhar o pleno desenvolvimento. A partir dos primeiros sintomas identificados, o psiquiatra infantil e o neurologista pediátrico também são muito importantes para o diagnóstico.
Procure seu médico geneticista titulado