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Interpretação de variantes e polimorfismos no contexto de doenças genéticas

Evento discute evoluções nos exames

Umas das variantes mais comuns no genoma humano são as variações em número de cópias de grandes segmentos de DNA (mais conhecidas como CNV, do inglês copy number variation). O tema foi debatido por especialistas na Mesa Redonda Interpretação de Variantes e Polimorfismos no Contexto de Doenças Genéticas pelos médicos Sérgio Pena, Iscia Teresinha Lopes Cendes e Fernando Kok. As CNVs são sequências de DNA submicroscópicas que ocorrem em número de cópias variável entre indivíduos da população em geral.
 
- O que habitualmente se faz é o exame MLPA (técnica para detectar deleções e duplicações nos genes), porém ele está praticamente representando o mesmo custo que um Exoma (fração do genoma que codifica os genes) – explicou Sérgio Pena.
 
O XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica, ocorre de 15 a 18 de maio, no Centro de Convenções Sul América, no Rio de Janeiro (RJ). O evento é promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Também acontecem de forma paralela o VII Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e o IV Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. Outras informações sobre o evento, a programação completa e o canal para inscrições podem ser encontrados no site cbgmcbteim2018.com.br.
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