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Médicos trocam experiências no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas

Publicada em: 05/07/2019
Programação do Congresso Brasileiro de Genética Médica segue até sexta-feira (05/07) com aulas variadas e uma oportunidade rica de troca de conhecimento entre profissionais
 
O terceiro dia de atividades do Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece em Salvador, na Bahia, alternou temas que são interligados com diversas especialidades médicas e outras áreas da saúde e também foi marcado pela oportunidade de compartilhar experiências vividas com os pacientes. O objetivo é, a partir da vivência de cada profissional, transmitir aprendizado no tratamento de casos, que muitas vezes são desafiadores.
 
A programação teve início com a palestra da convidada internacional, Britt Johnson, dos Estados Unidos, com o tema “Advances in Diagnostic Clinical Genomic Sequencing”.
 
A importância do ácido fólico e da vitamina B12 foi uma das atrações do bloco posterior. A programação teve início com a apresentação do convidado internacional, Richard H. Finnell, dos Estados Unidos, que falou dos erros inatos do metabolismo associados a defeitos em receptores de folato. O ácido fólico é necessário para a formação de glóbulos vermelhos normais e para a síntese do DNA, ou seja, o material genético das células. Também é importante para o desenvolvimento normal do sistema nervoso do feto, em gestantes.
 
A segunda aula tratou do diagnóstico diferencial de hiperhomocisteinemia. Durante a abordagem, a palestrante, médica Ida Vanessa Doederlein Schwartz, aproveitou para fazer o alerta de que em algumas alterações encontradas em exames de laboratórios ou mesmo em clínicas não são por problemas genéticos, e sim por falhas no processo alimentar da pessoa.
 
- Há muitos casos que podem ser resolvidos com uma dieta adequada. Muitas dietas restritivas feitas por conta própria trazem esse risco. A orientação é que as pessoas tenham sempre uma dieta saudável. Se elas quiserem, ou precisarem, restringir alimentos, especialmente os derivados de origem animal como carne, leite ou ovos, poderão suplementar essas vitaminas já que não vão adquirir pela dieta. Essa orientação precisa ser feita a partir de consultas com o seu médico – explicou.
 
Na sequência, a médica geneticista, Carolina Fischinger Moura de Souza, discorreu sobre a vitamina B12 que faz parte da família de compostos denominados genericamente de Cobalaminas. A vitamina hidrossolúvel sintetizada exclusivamente por micro-organismos é encontrada em praticamente todos os tecidos animais e estocada primariamente no fígado. A fonte natural restringe-se a alimentos de origem animal especialmente carne, leite e ovos. Durante a apresentação a médica mostrou que em países industrializados estudos epidemiológicos mostram uma prevalência de deficiência de vitamina B12 na população geral próxima a 20%.
 
Distúrbios nos movimentos
 
Os distúrbios nos movimentos na infância foram também destacados ao longo do dia. Baseado em casos clínicos, o médico, Fernando Kok, mostrou as diversas apresentações possíveis durante a infância e as novidades do ponto de vista genético.
 
- Surgiram muitas doenças que até pouco tempo não eram conhecidas. Com o avanço da genética molecular estamos tendo a possibilidade de fazer o diagnóstico de um número maior de doenças e até mesmo oferecer tratamento para casos que até pouco tempo eram pouco estudadas. Isso permite fazer com que sinais desapareçam completamente, em alguns casos – afirmou.
 
Entre os casos mais significativos, o médico cita os distúrbios de sínteses de neuro-transmissor e defeitos de transporte de glicose no sistema nervoso que podem levar a uma redução de glicose no cérebro, o que pode ser revertido com modificações na dieta. O palestrante também reforçou a importância da disseminação do conhecimento entre profissionais de outras especialidades.
 
- Tanto para o pediatra como para o neurologista é importante conhecer essas doenças para que possam fazer o devido encaminhamento. Como são doenças muito raras isso é desafiador. O objetivo é criar sinais de alerta para que o pediatra mesmo não conhecendo a doença em detalhes possa fazer o devido encaminhamento que pode ser feito para o neurologista ou o médico geneticista. Movimentos anormais excessivos ou falta de movimentos em membros inferiores ou superiores, são um bom exemplo disso – completou.
 
A mesa redonda, realizada nesta quinta-feira (04/07), teve coordenação de Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão. Também integrou a programação a aula “movement disorder society genetic mutation database (mdsgene)”, de Sarah Camargos e ataxias espinocerebelares no Brasil: passado, presente e futuro, de Laura Bannach Jardim.
 
A grade também reservou espaço para debate de temas como distúrbios do desenvolvimento sexual e deficiência intelectual. Uma mesa redonda foi dedicada ao tema Além dos Cuidados Médicos em Indivíduos com Deficiências. Durante um dos paineis, os presentes puderam também interagir com sugestões de condutas e procedimentos a partir de casos desafiadores apresentados por estudantes e médicos na seção “Compartilhando Experiências” e “Casos sem Diagnóstico”.
 
O Congresso Brasileiro de Genética Médica acontece no Hotel Deville Prime, em Salvador, de 1 a 5 de julho de 2019. A programação completa pode ser conferida no site cbgm2019.com.br. O evento é uma realização da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
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