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Mucopolissacaridoses: resultado do tratamento passa pelo diagnóstico precoce

Publicada em: 16/04/2019
Doença, que possui sete variações e é causada pela ausência de treze tipos de enzimas, pode até apresentar cura quando rapidamente identificada
 
A Mucopolissacaridose, doença rara, de origem genética, que se caracteriza pelo acúmulo de mucopolissacarídeo, levanta dúvidas e questionamentos da população em virtude do pouco conhecimento que se tem a respeito da enfermidade. A médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, explica que a patologia possui sete variações diferentes, e treze tipos de enzimas que podem causa-lá, o que dificulta o trabalho dos médicos em identifica-lá e suas alterações, que são ósseas, no desenvolvimento cerebral, no crescimento, cardíacas, oftalmológicas, de ouvido e de garganta.
 
- Quando falamos em Mucopolissacaridoses, nos referimos a uma doença que possui sete tipos, sendo recomendados tratamentos diferentes para cada tipo. Nos tipos 1, 2, 4, 6, 7, recomenda-se a terapia de reposição enzimática, onde a enzima deficiente no paciente é colocada de forma endovenosa em seu organismo, reduzindo o acumulo da substância e apresentando melhoras variáveis - comenta.
 
A médica também acrescenta que no tipo três, o acompanhamento é clínico, para averiguar de que forma a patologia está evoluindo. Nas formas cerebrais e ósseas, a reposição da enzima não obtêm sucesso, o que estimula novos estudos para a terapia.
 
- O processo, que insere as enzimas, não consegue penetrar os ossos e nem o cérebro, o que limita o tratamento. Médicos e especialistas vem estudando novas possibilidades de medidas terapêuticas - salienta.
 
A mucopolissacaridoses é uma doença genética rara e de metabolismo, mas para sua grande maioria de variações tem tratamentos específicos, o que é incomum para as doenças raras. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para que se identifique o tipo e possa se realizar o aconselhamento genético. Nos casos do tipo 1 e 2, quando se identifica a doença de forma precoce, até os 2 anos de idade, o paciente pode realizar o transplante de células-tronco, que é capaz até mesmo de curá-lo.
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