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Santa Maria recebe atividade de campanha nacional sobre doença rara

Geneticista alertou profissionais da saúde sobre a importância da identificação precoce dos sintomas para diagnóstico e atendimento dos pacientes
 
Médicos do Hospital Universitário Santa Maria, localizado no município da região central do Rio Grande do Sul, receberam uma palestra sobre a Doença de Pompe, na quinta-feira (14/06). O evento integra a programação da campanha nacional de conscientização da patologia, promovida pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Academia Brasileira de Neurologia (ABN), com apoio da Sanofi Genzyme.
 
Para a médica geneticista associada da SBGM Juliana Alves Josahkian conversar sobre doenças raras aumenta a suspeita clínica e, com isso, a possibilidade de um diagnóstico precoce, fundamental para melhor qualidade de vida dos pacientes.
 
- No caso da Doença de Pompe, os sinais e sintomas clínicos, como fraqueza muscular e dificuldade para realizar atividades físicas, confundem-se com sintomas de doenças muito mais frequentes. Se não pensamos que pode ser Pompe, o paciente acaba sem acesso aos cuidados específicos da patologia – explicou Juliana.
 
A campanha segue até o dia 20 de junho e tem como objetivo chamar a atenção para o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, no dia 28 do mesmo mês. A iniciativa contempla atividades e aulas médicas para profissionais da saúde e população em geral, alertando para a identificação dos sintomas.
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