A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) foi fundada em 15 de julho de 1986 durante o 32º Congresso Nacional de Genética e 38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) realizado em Curitiba, Paraná. Sua história, entretanto tem início 5 anos antes, em 1981 quando da primeira vistoria da Comissão de Residência do Ministério da Educação e Cultura (MEC) ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. O programa de residência médica em Genética Clínica havia sido criado em 1977, sete pessoas já haviam se formado e havia seis residentes no programa. Não obstante o MEC alegava não existir a especialidade de Genética Clínica no Brasil e, portanto a Residência não poderia continuar.

Em julho de 1982 o Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto faz uma moção durante o Congresso da Sociedade Brasileiro de Genética (SBG) para que a diretoria desta se dirigisse ao Conselho Federal de Medicina (CFM) solicitando que a especialidade fosse criada. Ainda que aprovada a moção, as providências estavam demorando a ser tomadas. Então, um abaixo assinado de médicos geneticistas do país, naquela época pouco mais de 20, é enviado ao CFM.

Finalmente, em 1983 uma portaria do CFM definia a Genética Clínica como especialidade médica. Dentro SBG, novamente sob coordenação do Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto, é criada a Comissão de Genética Clínica.

Contudo ainda era necessária a criação de uma sociedade formada majoritariamente por médicos para que a especialidade fosse plenamente reconhecida, o que aconteceu em 1986 com a fundação da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

A primeira diretoria, então composta pelo Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto, Prof. Dr. Antônio Richieri-Costa e a Profa. Dra. Claudete Hajaj Gonzalez, respectivamente como Presidente, Secretário Geral e Tesoureiro, tinha um árduo trabalho pelo frente para estabelecer o primeiro corpo de sócios, os estatutos, e definir como seriam outorgados os Títulos de Especialista.

O primeiro congresso é realizado no Rio de Janeiro em 1987. No segundo congresso, em Campinas é acontece a primeira eleição para a diretoria da SBGM e em Gramado, durante o terceiro congresso é feito o primeiro Concurso de Título de Especialista.

A criação da SBGM foi um passo fundamental para o reconhecimento da Genética Clínica como especialidade médica, porém são muitos ainda os desafios a serem enfrentados para continuar a cumprir honrosamente sua missão de fornecer educação, recursos e voz a todos aqueles empenhados no exercício da Genética Clínica.