Embora raros, casos de síndrome de Down podem ter maior chance de novas ocorrências familiares
Embora raros, casos de síndrome de Down podem ter maior chance de novas ocorrências familiares
Maioria das incidências ainda corresponde à falha de divisão celular ocorrida durante a produção do ovulo ou espermatozoide
Há uma peculiaridade sobre a incidência de casos de síndrome de Down que ainda é pouco abordada. Existe uma pequena chance (1%) de a criança nascer com a condição por herança genética, o chamado de translocação. Isso significa que um dos pais seria portador de uma alteração cromossômica que poderia predispor a gerar células reprodutivas com um cromossomo 21 extra. A questão é pouco explorada justamente devido a baixa possibilidade, porém, ela exige a atenção da comunidade genética, principalmente para orientação aos pais.
- A confirmação da síndrome de Down por translocação abre precedente para a solicitação de exames do pai e da mãe para detectar se há risco de em uma gestação futura, a outra criança também desenvolver a condição. A partir disto, é possível oferecer alternativas reprodutivas, aconselhamento genético e tranquilizar os pais – explica o membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin.
No entanto, esta situação ainda não é acessível para a maioria dos pacientes. Segundo o médico geneticista, muitos bebês que nascem com síndrome de Down pelo Serviço Único de Saúde (SUS) ainda não têm acesso ao exame cariótipo, o que pode gerar insegurança nos pais que pretendem ter outros filhos.
Fora a questão genética, Raskin reforça que grande maioria dos casos continua sendo resultado de uma alteração ocorrida durante a produção do ovulo ou espermatozoide, com a trissomia livre do cromossomo 21. A condição altera a aparência facial, causa deficiência intelectual, afeta o desenvolvimento e pode ser associada a doenças cardíacas e outras complicações.
Na quarta-feira (21/03) celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Down, marcado por ações que tem como objetivo dar visibilidade as pessoas com a trissomia. O “21/03” foi estrategicamente escolhido porque a Síndrome de Down é uma alteração genética no cromossomo “21”, que deve ser formado por um par, mas no caso das pessoas com a síndrome, aparece com “3” exemplares (trissomia).