Notícia

Medida foi resultado de trabalho árduo de vários membros da SBGM, coordenado pela médica geneticista Dra. Antonia Paula Marques de Faria

O texto do Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual foi aprovado após recomendação favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC). O documento irá orientar sobre a investigação dessa condição no SUS.

A atualização do Protocolo inclui no texto indivíduos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual de causa indeterminada, sem restrição de sexo, idade ou grau de perda funcional. Quando necessário, para fins de aconselhamento e realização de testes genéticos, também serão considerados como população-alvo os parentes consanguíneos dos pacientes cuja deficiência intelectual venha a ter sua origem estabelecida por este protocolo, desde que sejam maiores de 18 anos capazes, ou menores de 18 anos legalmente emancipados, ou ainda que demonstrem interesse e capacidade de discernir. Não serão realizados testes genéticos em crianças assintomáticas.

A deficiência intelectual acomete de 1% a 3% da população global. Além disso, estudos registram um predomínio no sexo masculino. No Brasil, conforme dados do Censo Demográfico 2010, há pelo menos 2,6 milhões (1,4%) de pessoas com deficiência mental ou intelectual. A deficiência é identificada pela redução substancial das funções intelectuais, dificuldades de adaptação em situações cotidianas, com limitações em habilidades sociais e práticas rotineiras, iniciadas durante o período de desenvolvimento (antes dos 18 anos). Estima-se que cerca de 50% dos casos têm causa genética.

No ano passado foi incorporado ao SUS o sequenciamento completo do exoma (teste laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA) para investigação da origem da deficiência intelectual de causa indeterminada.

Fonte: CONITEC: Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde