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Segundo SBGM, a possibilidade de ampliação das doenças na triagem neonatal é um desejo antigo da classe médica

Recentemente, a Câmara dos Deputados aprovou o projeto de lei (PL) que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. Agora o texto segue para análise do Senado e, se for for sancionado, deve entrar em vigor um ano depois. Para o médico geneticista e atual vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Marcial Francis Galera, a possibilidade de ampliação das doenças avaliadas na triagem neonatal é um desejo antigo da classe médica de maneira geral, particularmente dos médicos geneticistas e pediatras.

“Muitas delas são doenças genéticas ou que causam um problema importante no desenvolvimento. Lembrando que o programa de triagem neonatal estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), não contempla uma quantidade importante de outras doenças que poderiam ser triadas também. Então, qualquer medida nesse sentido vem ao encontro do desejo da comunidade científica junto às associações de pacientes”, defende.

É importante lembrar, segundo o especialista, que quando se fala de triagem neonatal, não é apenas da realização de exames, ou seja, não se trata somente de aumentar o número de doenças triadas. É preciso pensar na triagem neonatal como um programa amplo, que começa nas condições adequadas para a coleta do material, seja na maternidade ou nos postos de saúde, segue para o diagnóstico e, consequentemente, para o acompanhamento e adequado manejo dos casos positivos.

“A ampliação do programa deve ser feita com responsabilidade para que todas a unidades da federação consigam dar conta da ampliação. Essa proposta é interessante porque prevê essa ampliação em algumas fases e isso é extremamente favorável. Muitos pacientes deixam de ter seu diagnóstico e, com isso, acabam postergando possíveis tratamentos, o que pode ocasionar sequelas irreversíveis”, acrescenta.

O teste do pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro mediante punção realizada na região do calcanhar da criança, e atualmente, pelo PNTN, pode identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementação, além das doenças já detectadas atualmente, ampliará para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas; na etapa 4, as imunodeficiências primárias; e na etapa 5 será testada a atrofia muscular espinhal.