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Alerta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) é de que as análises precisam considerar os diferentes objetivos que podem ser clínicos ou recreativos

Ao mesmo tempo em que a evolução tecnológica tornou mais acessível a realização de testes genéticos, ela trouxe uma preocupação: o desconhecimento e a condução de forma errada podem confundir pacientes e deixar de lado diagnósticos importantes. Para a médica geneticista e membro titular da SBGM, Patrícia Ashton-Prolla, é indispensável que se avalie os diferentes cenários.

“Existem os testes genéticos com a finalidade de diagnosticar doenças e os que chamamos de testes recreativos. Quando são oferecidos diretamente ao consumidor, ou seja, sem uma intervenção de um profissional da área da saúde, é preciso ter esse cuidado porque muitos exames não estão validados para fins de diagnóstico ou investigação de doenças. Os testes servem, muitas vezes, para saciar uma curiosidade em relação a alguma alteração genética que possa impactar no estilo de vida de uma pessoa. Há, também, testes que avaliam ancestralidade. Para as análises clínicas é preciso uma metodologia muito mais cuidadosa e aprofundada do que para testes recreativos. Nos testes que englobam ambas finalidades, muitas vezes a metodologia não é suficiente para identificar com precisão as alterações genéticas que terão impacto clínico”, explicou.

Para a médica, o cuidado a ser observado é não haver uma confusão dessas duas finalidades

“É preciso deixar clara essa distinção entre o teste que vai te dar uma informação clínica e ajudar no diagnóstico precoce de uma doença e os demais que são os chamados recreativos. Do ponto de vista metodológico alguns testes por serem muito amplos, apresentam uma precisão muito menor. São aspectos técnicos que precisam ser considerados levando a falsos-negativos sem uma análise tão ampla como a de um teste clínico. Por outro lado, algumas abordagens mostram um excesso de falso positivo. Isso é difícil para uma pessoa leiga entender”, acrescentou.

A médica ressalta que o profissional da saúde é quem tem a capacitação para orientar que pergunta tem de ser feita e que respostas é preciso buscar. Quanto mais ampla a investigação mais chances há de encontrar resultados difíceis de interpretar.

“É direito de toda pessoa que se propõe a fazer uma investigação ter a informação de forma mais clara possível. Saber, por exemplo, qual o melhor teste, a melhor metodologia e repercussões que o resultado terá para o paciente e para família. A gente questiona muitas vezes tu quer ter essa informação? Por isso a especialista enfatiza a importância do aconselhamento genético antes e após a realização de um teste genético”, finaliza.

O alerta final é de que o profissional de saúde que faz aconselhamento genético deve ter capacitação específica. O tema esteve presente em uma live realizada através do Instagram da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).