Doenças Raras contam com mais de 8 mil enfermidades catalogadas no mundo


SBGM reforça a importância de expandir e espalhar os conhecimentos a respeito do tema

As doenças raras levam este nome por afetarem até 65 pessoas numa amostragem de 100 mil indivíduos, mas é importante lembrar que existem mais de 8 mil enfermidades desta natureza já catalogadas no mundo. 28 de fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras.

“Por conta dessa pluralidade, as doenças raras não apresentam uma cartilha simplificada de sintomas a serem observados e de quais tratamentos a serem seguidos. Neste cenário tão cheio de dúvidas e informações, a genética médica atua como farol para iluminar os diagnósticos e apontar os caminhos para que cada paciente tenha o melhor atendimento possível e mais qualidade de vida”, explica a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

Doenças Raras, em sua grande maioria, são crônicas, não possuem cura e em alguns casos os sintomas são progressivos e degenerativos. Por isso, toda a área médica deve conhecer sobre o assunto e entender o seu papel de atuação na manutenção da saúde dos pacientes. Cerca de 80% dessas condições são de origem genética, o que só reforça o papel do diagnóstico adequado, bem como do aconselhamento e avaliação por um profissional especializado.