Notícia

28 de fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia do mês de fevereiro e tem o objetivo de aumentar a consciência sobre as Doenças Raras e a melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos e suas famílias

Engajada na ação, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) reforça o papel do médico geneticista na avaliação clínica, diagnóstico e tratamento de pacientes ou famílias que apresentam algum tipo de alteração genética, como as Doenças Raras. A Genética Médica apresenta algumas peculiaridades em relação a outras especialidades, como o aconselhamento genético, por exemplo, que tem como objetivo explicar a pacientes e familiares o seu diagnóstico, provável evolução (prognóstico) e riscos de recorrência relacionados a suas condições genéticas.

"O médico geneticista faz parte da vivência do paciente desde o período pré-natal, ao nascimento ou logo após a triagem neonatal, na infância e vida adulta.  Quando uma condição é diagnosticada, necessita acompanhamento contínuo com objetivo de melhorar a qualidade de vida das  pessoas e suas famílias", explica a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.

Doenças Raras exigem atenção, cuidados e hábitos específicos que, muitas vezes, não são de conhecimento geral. Portanto, o médico geneticista atua como um canal de informação confiável, que oferece auxílio e tranquilidade para quem irá conviver com o paciente.
 
Áreas de atuação do médico geneticista:

• Infertilidade masculina e feminina;
• Abortamentos de repetição;
• Alterações em testes de triagem neonatal;
• Anormalidades/malformações congênitas;
• Problemas neurológicos, tais como atraso ou involução no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, entre outros;
• Deficiência intelectual;
• Transtornos do espectro autista;
• Doenças neurodegenerativas na idade adulta;
• Câncer.