Doenças Raras no Brasil: Fórum debate estratégias para aumentar qualidade de vida dos pacientes


Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica foi parceira do CFM na promoção do evento, que destacou a importância da aproximação entre especialistas e profissionais da atenção básica e de qualificar e agilizar os diagnósticos das Doenças Raras no país


Com o objetivo de promover a educação continuada em saúde, voltada a profissionais, pacientes, familiares e cuidadores, o IV Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM) teve seu encerramento na sexta-feira, (06/05). Sob o tema "Atenção à saúde de pessoas com doenças hematológicas e imunodeficiências raras", o encontro online foi realizado em dois dias, tendo a parceria da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Na palestra "Imunodeficiências primárias", a médica imunologista e professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP, Profa. Drª. Magda Carneiro Sampaio, comentou os Erros Inatos da Imunidade (EII), detalhando a diversidade das manifestações clínicas envolvendo infecções, alergias graves, autoimunidade, inflamação, linfoproliferação benigna e neoplasias.

Sampaio ressaltou o aumento significativo do número de condições genéticas subjacentes aos EII identificadas nos últimos 10 anos, salientando os progressos da genética molecular. A médica citou estudos, estatísticas e pontuou as diferenças entre doenças autoinflamatórias e autoimunes, mencionando sinais nos pacientes que devem chamar a atenção dos profissionais da saúde.

Em seguida, o tema explorado foi "Angioedema Hereditário (AEH)", com a médica imunologista Drª. Anete Grumach, professora do Centro Universitário Faculdade de Medicina do ABC. Ela frisou que o atraso no diagnóstico da doença no Brasil persiste - podendo levar décadas -, mesmo que em muitos casos os pacientes tenham histórico familiar de AEH.

Grumach lembrou que o AEH pode aumentar o risco de depressão dos pacientes, diminuir a produtividade e dificultar o acesso a diversas oportunidades, mas que, se bem tratada, a enfermidade não leva a sequelas ou à morte. A médica apresentou recomendações de tratamento e sublinhou que há ainda óbitos registrados por AEH no Brasil, apontando a necessidade de mudanças para que os diagnósticos se tornem mais rápidos e os tratamentos mais adequados .

Na sequência do evento, o médico imunologista e professor do Departamento de Imunologia da USP, Prof. Dr. Antonio Condino Neto, compartilhou experiências e indicadores através do relato "Triagem neonatal para imunodeficiências na cidade de São Paulo", valorizando a importância de ações e estratégias que colaborem para mudar o paradigma das doenças raras no país, como o empoderamento das associações de pacientes.

Neto elencou os avanços obtidos na área pelo Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (BRAGID), constituído por profissionais da saúde dedicados ao estudo das Imunodeficiências Primárias ou Erros Inatos da Imunidade, que incentiva o desenvolvimento de pesquisas nesse campo e busca uma melhor compreensão dos diagnósticos, tratamentos e seguimentos clínicos.

Para encerrar as apresentações do Fórum, o médico geneticista do Núcleo de Medicina Avançada do Hospital Sírio-Libanês e diretor de Relacionamento da SBGM, Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares, falou a respeito dos aspectos imunológicos da Síndrome de Deleção 22q11.2. Soares contextualizou os diferentes nomes que a doença já teve, destacando que se trata da 2ª causa mais comum de cardiopatia congênita.

De acordo com ele, a referida síndrome exibe quadros muito variados, com um amplo espectro fenotípico, com mais de 180 manifestações clínicas. São sinais de alerta malformações cardíacas, hipocalcemia neonatal e dismorfismos faciais. Além disso, alterações no sistema imunológico afetam cerca de 70% dos pacientes. Soares também citou orientações para pacientes e profissionais e disponibilizou guidelines para o manejo da doença.