Pouco acesso a alimentação adequada desafia pacientes e familiares com doenças restritivas como a Fenilcetonuria
Dia Internacional da Fenilcetonúria é celebrado em 28 de junho
Fome, família, fenilcetonúria e felicidade: as quatro palavras são determinantes aos pacientes que possuem doenças metabólicas hereditárias da proteína como Fenilcetonúria, a Homocistinúria, a Tirosinemia e a Leucinose. O tema foi abordado na realização de um evento online promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), com a moderação da médica geneticista e diretora científica da SBGM, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
"Muitas vezes quando se pensa em dieta, as pessoas acham que é apenas emagrecer e comer menos. Porém, a realidade desses pacientes é muito diferente. São condições tratadas através de uma alimentação diferente da usual", alertou a médica.
A fenilcetonúria é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada pela falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Se não for tratada, pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. O tratamento inclui uma dieta rigorosa com limitação de proteínas.
A convidada, presidente da Associação Mães Metabólicas, Simone Adere, relatou as dificuldades que todos pacientes vivem pela impossibilidade de encontrar fórmulas e alimentos adequados no mercado.
"Nem toda população tem acesso. Não são produtos que encontramos em padaria ou supermercado. Então, acabam restando duas opções para muita gente: ou o paciente fica com fome ou acaba comendo mais do que poderia e apresenta sequelas mais adiante", disse.
A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo. Outro fator de dificuldade é a impossibilidade de escolha do paciente no recebimento de fórmulas por parte do governo.
"Temos dois problemas: um deles é a falta de alimento especial. O outro é que, diferentemente do que acontece em outros países, no Brasil o paciente não tem a opção de escolha. O paladar muda de um ser humano para o outro e os sabores aqui não podem ser escolhidos. É preciso ser o que o governo dá e o que ganha a licitação. Não conseguimos, infelizmente, fazer com que eles tenham esse direito a escolha", desabafou.
A Associação Mães Metabólicas tem a missão de divulgar conhecimentos sobre as doenças metabólicas hereditárias de proteína, entre elas a Fenilcetonúria, a Homocistinúria, a Tirosinemia e a Leucinose.
"Temos vários pacientes que nunca viram um médico geneticista, que não fazem um acompanhamento adequado com nutricionista e não conseguem fazer exames com a frequência que deveriam. Não falo isso cientificamente, mas sim com o que dispomos no Brasil. O diagnóstico acaba sendo em boa parte, tardio", relatou.
Durante a conversa, a médica e a palestrante reforçaram a importância da Triagem Neonatal. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo em seguida.
"A triagem neonatal é muito importante. Infelizmente, temos poucas doenças ainda em análise. Quando se pensa em Porto Alegre e São Paulo, ainda são um pouco melhores, mas é preciso avançar. Infelizmente ainda vemos casos de mães que não querem fazer o exame pelo simples fato de não querer que ele sinta uma picadinha no pé, o que é absurdo!", finalizou Ida Vanessa.
O tema foi abordado na Hora da Genética, iniciativa da SBGM que é voltada para profissionais de saúde e também para a comunidade geral em temáticas de interesse na especialidade. A transmissão pode ser conferida no Instagram da SBGM (@sbgm_genetica)
Redação e coordenação: Marcelo Matusiak