Evolução da citogenética permite que diversas doenças genéticas constitucionais e adquiridas sejam diagnosticadas


A Citogenética, ciência que estuda os cromossomos, contou com uma aula sob coordenação de Paulo Ricardo Gazzola Zen (RS). A apresentação foi baseada em casos clínicos e artigos publicados, nos quais diferentes técnicas foram utilizadas durante a investigação. Através de testes e análises, a citogenética clínica consegue identificar alterações cromossômicas estruturais ou numéricas e que repercutem na modificação morfológica dos cromossomos, como duplicações, inversões, translocações e deleções. As análises no caso de paciente Pré-Natal são feitas em vilosidades coriônicas, líquido amniótico e coleta de sangue/tecido fetal. No Pós-Natal, segundo o médico é preciso considerar o propósito do diagnóstico podendo ser adquirido (medula óssea e tumores) ou constitucional (sangue periférico e pele).

Entre as doenças identificáveis através da citogenética estão: Síndrome de Down, Síndrome Cri-Du-Chat, Síndrome de DiGeorge e diversos tipos de neoplasias hematológicas.