Como terapias e testes moleculares estão mudando para melhor o diagnóstico e encaminhamento de doenças genéticas
Tema foi abordado na manhã desta quinta-feira (28/09), no primeiro dia de atividades do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.
A primeira parte do evento foi dedicada a terapias avançadas na Era da Genômica. Sob coordenação de Salmo Raskin (PR), os convidados falaram sobre inovações que estão impactando o trabalho dos médicos e profissionais da área da saúde.
Jeanne Lawrence (EUA) ministrou a aula “Translational Epigenetics with XIST to Silence Chromosomal Abnormalities”. O gene XIST é um dos responsáveis pelo mecanismo epigenético de silenciamento de um dos cromossomos X, fundamental para o balanceamento e adequado funcionamento dos genes, necessário para o funcionamento do organismo.
A seguir, Peter Marinkovich (EUA) apresentou a aula sobre terapia gênica tópica in vivo (processos realizados diretamente no ser humano). A terapia gênica é um procedimento que introduz genes funcionais no interior das células. O convidado norte-americano discorreu sobre a técnica usada para tratamento da epidermólise bolhosa distrófica recessiva, tipo mais grave da doença.
Ao final do bloco, Julian D. Gillmore (Inglaterra) apresentou a aula “CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis”. A técnica é usada no tratamento da amiloidose por transtirretina (ATTR), doença causada pela disfunção da proteína transtirretina, que se aglomera de uma maneira desorganizada e se deposita em diferentes tecidos e órgãos do corpo.
Testes Moleculares
O bloco seguinte foi dedicado a atualização em testes moleculares. Os testes moleculares são exames de natureza genética que analisam o DNA e o RNA do paciente, detectar alterações genéticas relacionadas ao desenvolvimento de tumores, identificação de genes específicos em portadores de síndromes e predisposição ao desenvolvimento de diversas patologias.
A mesa redonda teve coordenação de Deivid Calebe de Souza (PR). Michele Migliavacca (SP) falou dos desafios do sequenciamento de nova geração: regiões de homologia, análise de CNVs e variantes do DNA mitocondrial.
Na sequência, Rachid Karam (EUA) mostrou como o sequenciamento de RNA pode ajudar na identificação e classificação de variantes, relacionadas com a pré-disposição ou desenvolvimento de doenças.
Por fim, Fabiola Paoli Monteiro (SP) comentou novas tecnologias que estão sendo implantadas para a análise genética.