Especialistas discutem avanços e impasses na implantação do teste de triagem neonatal destinado ao diagnóstico precoce de Doenças Raras
Medida foi saudada por médicos e pela comunidade, mas ainda está longe de ser uma realidade no Brasil
O tema tem ganhado destaque pela relevância no diagnóstico de uma série de doenças que, se identificadas de forma precoce, podem salvar vidas ou alterar a qualidade de vida dos pacientes. Uma Mesa-Redonda, no primeiro dia de atividades do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, que ocorre em Curitiba, trouxe diferentes visões e experiência no assunto, sob a coordenação de Tania Sanchez Bachega (SP). A primeira experiência bem sucedida de fora do país, foi trazida por Stefan Kolker da Alemanha. O convidado mostrou como se deu o processo de implantação na cidade de Heidelberg.
A experiência no Rio Grande do Sul, foi apresentada por Ida Vanessa Doederlein. Após, José Nelio Januario (MG) trouxe a realidade no estado de Minas Gerais e Romina Soledad Heredia discorreu sobre o cenário no Distrito Federal.
Genética Reprodutiva
Quando casais enfrentam alguma dificuldade ou demora maior que o normal para conseguir a gravidez ou há casos de doenças genéticas na família, a busca por aconselhamento genético torna-se fundamental. O tema foi abordado por especialistas no assunto ao longo da manhã desta quinta-feira (29/09) em uma Mesa-Redonda com coordenação de Dafne Dain Gandelman Horovitz (RJ)
Carlos Henrique Paiva Grangeiro (CE) mostrou como funcionam os casos de investigação da infertilidade masculina.
“Um dado que ajuda muito na investigação, além do volume testicular, é a dosagem do FSH. O exame é feito através de amostra de sangue e geralmente é solicitado para avaliar como está a fertilidade de um casal”, disse.
O convidado Antonio Capalbo (Itália) discorreu sobre o diagnóstico genético pré-implantacional.
Ao final do bloco, a palestrante Alyssa Snider (EUA) falou do Aconselhamento Genético na Genética Reprodutiva.