Especialistas debatem desafios no processo de registro de Doenças Raras
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica trouxe a visão de diferentes setores sobre o assunto
A organização de dados estatísticos é uma ferramenta importante para a ciência médica e tratando-se de Doenças Raras, esse desafio é ainda maior. A análise do banco de dados genômicos torna possível a identificação de mutações genéticas responsáveis por uma série de doenças. Também possibilita que os médicos estimem, por exemplo a incidência de uma anomalia ou doença na população brasileira. Um dos espaços do Congresso Brasileiro de Genética Médica, proporcionou a troca de conhecimento nesta área com diferentes olhares.
O bloco, teve coordenação de Rui Fernando Pilotto (PR). A presidente da SBGM, Têmis Maria Félix (RS), falou da Rede Nacional de Doenças Raras, uma estrutura composta por hospitais universitários, serviços de referência em Doenças Raras e serviços de Triagem Neonatal com mais de 100 pesquisadores e bolsistas em todas às cinco regiões do Brasil, sendo 12 no Sudeste, 11 no Nordeste e cinco em cada uma das outras regiões do país. A Rede Nacional de Doenças Raras (Raras) é um projeto de pesquisa multicêntrico, financiado pelo CNPq e Ministério da Saúde (DECIT).
Na sequência, Jeanine Aparecida Magno (SC), fez sua apresentação com o registro de Associações que representam pacientes e familiares de pacientes com Doenças Raras. O ponto de vista da indústria farmacêutica, foi trazido por Roberto Giugliani (RS). Por fim, Luis Vicente Ribeiro (SP) trouxe o registro de iniciativa do investigador.