A popularização e o crescimento dos testes genéticos foi um dos mais destacados temas da programação do segundo dia do Congresso Brasileiro de Genética Médica
Os testes genéticos passaram a fazer parte da rotina de assistência médica. Porém mais do que apenas estar atento à execução, é indispensável que se pense na interpretação de resultados de exames moleculares. Para responder às perguntas clínicas adequadamente, os testes genéticos precisam estar bem indicados e cuidadosamente selecionados entre a enorme gama de possibilidades disponíveis comercialmente.
A coordenadora do bloco que discutiu o assunto, Antonette Souto El Husny, chama a atenção que a melhor forma de iniciar investigação molecular é que ele seja avaliado por um médico treinado que seja capaz de indicar a melhor opção, informar os objetivos e eventuais limitações da análise a fim de alinhar as expectativas de ambos, médico e paciente, assim como os possíveis desdobramentos do resultado sobre a saúde do paciente e de seus familiares.
O convidado internacional, Filippo Vairo (EUA), falou dos desafios na interpretação de variantes de significado clínico incerto Após, Nara Lygia De Macena Sobreira (EUA) discorreu sobre casos de Exoma negativo.
Ao final, Wagner Antonio Baratella (SP), relatou a discrepância entre genótipo e fenótipo/fenótipo incompatível com genótipo.