Notícia

Celebrado em 28 de fevereiro, tem como objetivo conscientizar a população sobre a importância do diagnóstico e tratamento dessas condições que afetam uma parcela da população.

Criado para dar visibilidade a doenças muitas vezes negligenciadas pelas autoridades, o Dia de Conscientização das Doenças Raras vem alertar a população e aos profissionais de saúde sobre a importância do tema. São doenças crônicas e que afetam os indivíduos de maneira sistêmica e com sintomas muitas vezes confundidos com doenças comuns.

“Gestores públicos de saúde precisam saber que Doenças Raras existem e elas não podem ser deixadas de lado na construção de políticas relacionadas à pasta. O Brasil teve um avanço importante que foi a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras que foi publicada em 2014, mas apesar disso, nesses quase dez anos vemos que ainda há muito a ser feito. Houve a criação de serviços de Referência, mas, ao mesmo tempo, uma grande parte da população segue não sendo assistida por especialistas em Doenças Raras” afirma a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix.

O diagnóstico da Doença Rara precisa ser feito da maneira mais precoce possível. A ampliação do Teste de Triagem Neonatal, no qual algumas doenças raras podem ser diagnosticadas, é uma ferramenta importante para isso. Assim, as enfermidades podem ser tratadas com o objetivo de diminuir ou reduzir de forma significativa alguns sintomas.

“Tanto em diagnóstico quanto em terapêutica adequada ainda precisamos evoluir muito em nosso país. O Considerando que a maioria das doenças raras não apresentam tratamento específico, há necessidade de disponibilizar e aprimorar mais Centros de Reabilitação para dar mais qualidade de vida para os pacientes e para suas famílias” completou Têmis.

Nos últimos anos, houve importantes avanços no campo das doenças raras, como o uso de terapias genéticas e a descoberta de novos tratamentos para condições como a atrofia muscular espinhal e a fibrose cística. Além disso, há um aumento no número de ensaios clínicos para doenças raras, ajudando a melhorar a compreensão dessas condições e a desenvolver novas terapias. Outro avanço significativo na área das doenças raras tem sido a criação de redes de pacientes e familiares que têm se unido para compartilhar informações, promover o diálogo com profissionais de saúde e pesquisadores, e defender seus direitos. Essas redes têm sido fundamentais para aumentar a visibilidade das doenças raras e melhorar o acesso aos cuidados de saúde e tratamentos adequados.

A lista com nomes de médicos especialistas pode ser conferida no site da SBGM sbgm.org.br