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Para Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) é importante aumentar a conscientização e promover a inclusão social das pessoas com essa condição genética.

O Dia Mundial da Síndrome de Down, em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as pessoas. A data escolhida representa a presença de três cromossomos 21. As pessoas com Síndrome de Down possuem três cromossomos 21, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21.

A Síndrome de Down não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança. A médica associada da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Raquel Tavares Boy da Silva, ressalta a importância da atuação do médico geneticista junto aos pacientes e seus familiares.

“O geneticista por sua formação e treinamento mostra-se habilitado para lidar com o paciente com Síndrome de Down, desde os seus primeiros momentos de vida - seja na transmissão da notícia a seus pais e familiares, considerado como um ato terapêutico, e ao longo de toda a sua vida. Ao nascimento é sempre importante avaliar junto com o pediatra o tônus e sucção, obter exame cardiológico com ecocardiograma e na presença de cardiopatias com hiperfluxo ou prematuros prescrever a medicação adequada. Cabe ao médico, ainda, reforçar a orientação vacinal, incluindo a vacina contra o coronavírus. É papel do geneticista também checar o teste do pezinho; monitorar o cuidado multidisciplinar e deixar claro o momento adequado de iniciar terapias estimulatórias - seja fonoaudiologia, fisioterapia motora e terapia ocupacional ou promover a supervisão antecipatória de saúde específica de acordo com os guia de cuidado, porém de maneira personalizada. Por fim, o geneticista pode orientar criticamente a questão do uso de suplementos que na verdade se restringem, eventualmente, a algumas vitaminas específicas”, explica.

Entre as características físicas associadas à Síndrome de Down estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

Orientações para gestantes

A SBGM reforça a importância da orientação em relação aos riscos da ocorrência da Síndrome de Down relacionados com a idade materna. Há estudos que comprovam maior chance de ocorrência da Síndrome de Down em pacientes abaixo dos 20 e acima dos 35 anos.

Hoje, podem ser realizados exames muito precoces e não invasivos como a realização a partir da décima semana de gestação da análise do DNA fetal circulante no sangue materno para teste de aneuploidias onde a trissomia do cromossomo 21 pode ser detectada. Há, também, no 1o trimestre marcadores bioquímicos colhidos do sangue materno acoplados a marcadores biofísicos aferidos por USG transvaginal (translucência nucal, osso nasal e ducto venoso) que podem estimar o risco com cerca de 80% de certeza.

A médica salienta que em termos de exatidão diagnóstica, os exames invasivos como realização de cariótipo fetal por biópsia de vilo corial ou amniocentese são os de maior exatidão. A ultrassonografia morfológica de 2o trimestre e o ecocardiograma fetal podem também sinalizar a possibilidade de uma possível alteração cromossômica.