Doença de Fabry: diagnóstico precoce é um aliado no tratamento
A doença de Fabry é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Essa alteração genética pode ser identificada já no nascimento, o que possibilita o diagnóstico precoce.
A doença de Fabry causa lesões em órgãos como:
- Pele;
- Rins;
- Olhos;
- Coração;
- Nervos;
- Ouvidos;
- Vasos sanguíneos.
Os sintomas costumam aparecer já na infância e causam dor nas mãos e pés. Por ser uma doença crônica, progressiva e que leva a graves consequências, é importante que o paciente seja avaliado regularmente e que o tratamento com reposição enzimática ou chaperona seja iniciado precocemente, assim que indicado.