Doenças Ultrarraras: Qual o papel da genética no diagnóstico e tratamento dessas condições?
As doenças ultrarraras são aquelas que atingem 1 a cada 50 mil nascidos vivos. São condições de difícil diagnóstico e que geram impacto na qualidade de vida.
Mesmo que altamente raras, são doenças que podem levar a sérias complicações de saúde. Por isso, a identificação e o papel da genética médica é imprescindível para tornar a vida das pessoas afetadas menos difícil.
Uma dessas doenças ultrarraras é a ASMD - também conhecida como doença de Niemann-Pick, que recentemente teve seu tratamento aprovado no Brasil.
Hoje, os avanços genéticos são a chave para proporcionar descobertas importantes para a área das condições genéticas ultrarraras, possibilitando formas de tratamento e identificando as chances de famílias terem outros indivíduos com condições desse tipo.