Maioria das ocorrências de nanismo por mutação genética são as primeiras da família
Conhecer melhor este fenômeno é uma das formas de reduzir a discriminação
Conhecer melhor este fenômeno é uma das formas de reduzir a discriminação
Geralmente representados de forma pejorativa em produções artísticas, anãs e anões têm, agora, a oportunidade de aproveitar a discussão fomentada pela telenovela "O outro lado do paraíso" para expor a sua realidade e mudar a forma como esta condição é vista socialmente. Um dos fatos que talvez ainda seja desconhecido pela maioria da população é que 80% dos recém-nascidos com a alteração genética que impede o crescimento normal dos ossos vem de uma "mutação nova", ou seja, é a primeira ocorrência na família.
- Existem vários tipos de nanismo e alterações ósseas, extremamente variáveis, envolvendo genes dominantes, recessivos ou mesmo ligados ao cromossomo X. Até para orientar as famílias de estatura mediana e as pessoas que têm nanismo e casam entre si é preciso saber de qual tipo eles são portadores para avaliar as circunstâncias, pois nem sempre significa que eles terão filhos com a mesma condição - explica a médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Dafne Dain Gandelman Horovitz.
O tipo de nanismo mais comum é a acondroplasia, registrando um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.
- O diagnóstico pode iniciar ainda nos exames do pré-natal, porém, na maior parte das vezes só é confirmado após o nascimento. São nas ultrassonografias que se vê o tamanho da cabeça e dos ossos longos e se existe algum tipo de desproporção. Mas a confirmação só ocorre com exames radiológicos e genéticos, quando necessário - complementa a médica geneticista, que informa que está em fase de teste clínico no exterior, uma medicação que agiria neste gene e poderia melhorar o processo de crescimento.
Além da mutação genética, o nanismo também pode ocorrer por uma condição metabólica ou por algum problema de origem pós-natal. No primeiro caso, a criança nasce com aparência normal e, ao longo dos anos, devido à ausência de alguma enzima, desenvolve uma patologia óssea progressiva, resultado de erros inatos do metabolismo, que pode levar à baixa estatura. A sua incidência é de um por cem mil. Já os fenômenos que ocorrem ao longo da vida podem estar ligados às condições sociais ou problemas com hormônios do crescimento.
Há ainda, segundo a vice-presidente da SBGM, tipos mais raros de nanismo, como a displasia diastrófica e hipoplasia cartilagem cabelo, ligados aos genes recessivos, e a displasia espondiloepifisaria, com alguns padroes diferentes de herança genetica. Casais que têm consanguinidade também possuem probabilidade de compartilhar genes recessivos que podem levar a displasias osseas ou outras doenças ligadas a este padrão de herança.
É importante compreender que, independente dos fatores, em todos os casos deve-se manter um acompanhamento multidisciplinar, visto que podem ocorrer problemas respiratórios, em especial nos primeiros anos de vida, motores e ortopédicos. Conforme Dafne Horovitz, em algumas situações também é preciso uma intervenção por risco de morte súbita devido a compressão da medula.
Créditos da foto: Raquel Cunha/Globo