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Maio é dedicado aos portadores de Osteogênese Imperfeita, doença congênita que enfraquece os ossos

 

O mês de maio é marcado pela referência aos pacientes da doença congênita conhecida por deixar os pacientes com “ossos de vidro”. No Brasil, são cerca de 1.500 pessoas em todo país com a enfermidade. No Rio Grande do Sul, são aproximadamente 170 casos da Osteogênese Imperfeita. Segundo a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix, o fenômeno fragiliza os ossos e causa fraturas com minimos traumas.

 

- As crianças já nascem com o problema, mas em muitos casos não é percebido no início, se o bebê não nascer com alguma fratura. Em casos em que os pais já possuem a doença, é mais provável que os médicos façam testes após o nascimento. Pode causar deformidades, prejudicar a mobilidade e perda auditiva. Além disso, por ter uma deficiência de colágeno, deixa os dentes amarelados. Entretanto, não afeta o intelecto do paciente – explica.

 

A geneticista ressalta que o paciente tem uma vida normal, apenas com dificuldades, em alguns casos, de mobilidade, necessitando de auxílio de cadeira de rodas, por exemplo. A expectativa de vida também é igual à quem não tenha esta alteração genética. Em casos de fraturas, os ossos voltam a colar normalmente, assim como ossos de pessoas que não possuem a doença. Mas a quantidade de fraturas e os processos de consolidação dos ossos acabam causando deformidades.

 

- A frequência é de um caso para cada vinte mil nascimentos. Existem treze centros de referência em todo país. No Rio Grande do Sul, está localizado no Hospital de Clínicas. Por ser uma doença genética, não possui uma cura, mas há tratamento específico que ajuda a fortalecer o osso. De cerca de 1.500 pacientes com o problema em todo país, apenas aproximadamente mil realizam o tratamento – salienta.

 

De 85% a 90% dos casos de Osteogênese Imperfeita ocorrem em virtude de herança ligada a um gene dominante, podendo ser o primeiro evento na familia ou ser herdado de um dos pais tambem com a doença. Os outros 10% a 15% ocorrem de forma recessiva, quando os pais não possuem a doença, mas o filho sim. A orientação é que os pacientes consultem um médico geneticista para buscar as informações sobre a doença, com o diagnóstico preciso, e também para o aconselhamento genético.