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29 de Fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras

Criada com o objetivo de conscientizar a população e os órgãos de saúde pública, a data de 29 de fevereiro é dedicada aos pacientes e familiares de Doenças Raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. O número exato é desconhecido, mas, atualmente, são descritas de sete a oito mil tipos na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Segundo a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Félix, houve avanços importantes recentes como as melhorias na Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com Doenças Raras.

“O mais importante a ser destacado é o número de serviços de referência que foram habilitados, especialmente, em dezembro de 2019 quando houve o acréscimo de oito novos centros, totalizando 17 Serviços de Referência. Desde 2014, que existe essa Politica, mais de sete mil procedimentos foram realizados, mesmo havendo um número restrito de serviços", afirma.

Um dos maiores desafios é combater a falta de conhecimento sobre doenças raras, entre os próprios médicos e profissionais da saúde.

"Sabemos que, em média, um paciente para ter o seu diagnóstico é atendido por oito à dez diferentes médicos, especialistas ou não. Então, entre as medidas mais emergentes está investir na educação do médico da família, médico neuropediatra, pediatras, entre tantos outros. É preciso saber que existem as doenças raras e quais são as suas características. É lógico que é preciso, primeiro excluir as doenças comuns mas sempre é importante pensar que aquele paciente pode, sim, estar com algum tipo de doença rara", completa Têmis.

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. Atualmente, uma pequena parte dessas enfermidades já conta com tratamento específico, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A peregrinação dos pacientes também é grande. Uma pesquisa realizada pela campanha Crescer como Iguais revela que o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes.

A relação com os serviços públicos de atendimento em genética médica disponíveis no Brasil pode ser conferida no link https://www.sbgm.org.br/clinicas.aspx?tipo=2