Notícia

Encontro promovido pelo Conselho Federal de Medicina teve apoio da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

Especialistas em diversas áreas da saúde enalteceram durante o evento a importância de uma abordagem compassiva e abrangente para o cuidado de pacientes raros, promovendo qualidade de vida e bem-estar dos pacientes e suas famílias. O V Fórum Doenças Raras foi organizado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) com o propósito de debater diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com Doenças Raras no Brasil e contou com transmissão online ao longo desta sexta-feira (14/04).

A médica geneticista, Débora Gusmão Melo, representante da SBGM na Câmara Técnica de Doenças Raras do CFM, salientou que, nas doenças raras, o caminho até o diagnóstico pode ser longo e complexo.

“Em muitos casos, pacientes precisam enfrentar a realidade de um quadro de adoecimento crônico e fora de perspectiva de cura, o que pode gerar dúvidas, medo e apreensão quanto ao futuro. Por isso, o tema do Fórum “Cuidados da concepção ao final da vida”, permitiu abordar assuntos como cuidados paliativos, comunicação de más notícias, cuidado do cuidador e reabilitação. Todos esses assuntos fazem grande interseção com a atuação da genética", afirmou.

Para o médico geneticista da SBGM e membro da Câmara Técnica de Doenças Raras, Marcial Francis Galera, o evento oportunizou uma ênfase importante nos cuidados paliativos de uma maneira geral, mas em particular nos pacientes com Doenças Raras.

"Um aspecto muito interessante foi a realização do concurso de artigos científicos nas categorias estudante e profissional. Os dez artigos selecionados em cada categoria serão publicados na Revista de Bioética do CFM", afirmou.

Os cuidados paliativos são uma abordagem holística de cuidados de saúde que visam aliviar o sofrimento e melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças graves e crônicas, incluindo Doenças Raras. A comunicação de más notícias é uma habilidade essencial para os profissionais de saúde. Receber um diagnóstico de uma Doença Rara pode ser devastador e desafiador para os pacientes e suas famílias. Por isso, é fundamental que os profissionais de saúde estejam preparados para fornecer informações claras e precisas, com empatia e compaixão, e oferecer apoio emocional durante todo o processo. A médica geneticista da SBGM e superintendente Médica da Casa dos Raros, Carolina Fischinger Moura de Souza, apresentou palestra sobre os cuidados em doenças raras de longa duração apresentando a jornada da família nesse processo.

"Há um processo que envolve diagnóstico e montagem de uma equipe multidisciplinar que vai se envolver no atendimento ao paciente com Doença Rara. Referimos a escassez, muitas vezes, de conhecimento e literatura específica. O paciente é muito protagonista no seu tratamento. Por isso, dizemos que o próprio paciente se torna um especialista e pode contribuir muito na evolução e no enfrentamento da doença a longo prazo ", disse.

A palestrante apresentou dados de epidemiologia recentes baseados nos números do Orphanet que mostram a existência de um total de 6172 tipos de Doenças Raras, que afetam de 3,5% a 5,9% da população mundial e que 71% têm causa genética.

O médico geneticista com especialização em cuidados paliativos pediátricos, Gustavo Marquezani Spolador, apresentou uma perspectiva histórica dos estudos destacando a evolução importante que se tem na área.

“Há uma transição epidemiológica nos últimos anos com a melhora de saneamento básico, vacinação e o controle de grandes doenças que antes eram letais e, hoje, passaram a ser crônicas. Nesse contexto, o cuidado paliativo vem com uma abordagem de prevenção e de alívio do sofrimento, não só do paciente, mas da família”, afirmou.

O V Fórum de Doenças Raras foi organizado pela Câmara Técnica de Doenças Raras do CFM, que tem representação ativa da SBGM. Quem não conseguiu acompanhar o evento, poderá ver a transmissão no link https://bit.ly/3MKvRnA