3 doenças raras que podem levar à cegueira: Doença de Stargardt, Retinose Pigmentar e a Amaurose Congênita de Leber


Você conhece as doenças raras que causam problemas de visão? A Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt e a Amaurose Congênita de Leber são algumas delas. As três têm em comum a perda visual progressiva.

Saiba mais:

Doença de Stargardt:

Distrofia macular hereditária que afeta a visão central e impossibilita a distinção de cores e a percepção de detalhes. Pode levar a uma visão subnormal severa ou a perda total. 

A doença é progressiva e atualmente há possibilidade de tratamento com terapia gênica para uma de suas formas. 


Retinose Pigmentar:

Conjunto de doenças hereditárias que podem levar a perda gradual da visão, capacidade de distinguir cores e até a cegueira. 

O diagnóstico envolve exames oftalmológicos e genéticos, quando tratada, a sua progressão pode ser evitada em alguns casos específicos, inclusive por terapia gênica. 

Amaurose Congênita de Leber: 

Doença degenerativa hereditária que já dá sinais nos primeiros meses de vida. Normalmente, as crianças são afetadas com sintomas como falta de resposta visual e movimentos oculares anormais. 

A doença é progressiva e atualmente há possibilidade de tratamento com terapia gênica para uma de suas formas.