A infância é um dos períodos mais cruciais em se tratando de doenças genéticas raras. Grande parte delas se manifesta ainda nessa fase e algumas podem ser congênitas, apresentando sinais desde o nascimento.
O diagnóstico precoce é fundamental para instituição do tratamento o mais rápido possível. A pediatria desempenha um papel essencial na suspeita e encaminhamento de crianças de todas as idades para o médico geneticista.
As talassemias, a fibrose cística, a anemia falciforme, entre outras, são algumas das condições genéticas que dão sinais na infância e precisam ser tratadas o quanto antes para diminuir os danos causados ao organismo.
O trabalho multidisciplinar é uma das formas mais eficientes de atender e propor o manejo adequado para cada condição e cada paciente.